-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
-
李勝利 副主任醫(yī)師
南通市第一人民醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
-
結(jié)節(jié)性硬化癥又稱Bourneville病,是一種常染色體顯性遺傳的神經(jīng)皮膚綜合征,也有散發(fā)病例,多由外胚葉組織的器官發(fā)育異常,可出現(xiàn)腦、皮膚、周圍神經(jīng)、腎等多器官受累,臨床特征是面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作和智能減退。結(jié)節(jié)性硬化癥的發(fā)病率約為1/6000活嬰,男女之比為2:1。結(jié)節(jié)性硬化癥為遺傳病,根據(jù)基因定位可分為四型:TSC1、TSC2、TSC3、TSC4。
2021-12-23 18:54
-
針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病,屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化,屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬,患病率為5/10萬,男女之比約2:1。國內(nèi)迄今已有多起報道,共四百余例,發(fā)病多在7歲前,作者50年代所見3例,有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
- 京滬云名醫(yī)齊聚!7月26日—27日,...
- 會診預(yù)告 | 7月26日—27日,北...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科何棟源主任:巧施...
- 【僅剩一天!】距離北京神經(jīng)內(nèi)科大咖李...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家何棟源:腦梗...
- 近期要聞!湖南治癲癇的神經(jīng)內(nèi)科哪家好...
- 7月12日-13日,北京天壇醫(yī)院神經(jīng)...
- 僅剩一天!昆明康瑞醫(yī)院特邀北京中醫(yī)藥...
- 家門口的北京專家!昆明康瑞醫(yī)院特邀北...
- 今日關(guān)注:廣州治療神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)院排行榜...