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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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李勝利 副主任醫(yī)師
南通市第一人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD），也稱Duchenne型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）(OMIM310200)。是最常見的一類進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥?；疾÷蕿?.3/10萬(wàn)，占出生男嬰的20-30/10萬(wàn)，為X-連鎖隱性遺傳。主要是男孩發(fā)病，女性為致病基因的攜帶者。通常5歲左右發(fā)病。本病的發(fā)生是由于編碼dystrophin的DMD基因的突變所引起，有約1/3病例為散發(fā)，沒有家族史，是由基因新突變?cè)斐伞?/p> 2021-12-28 14:05
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什么是假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良? 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一類小兒時(shí)期最常見的遺傳性神經(jīng)肌肉病。DMD發(fā)病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬(wàn)-6，/10萬(wàn)男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病，女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型，少數(shù)可有癥狀，均較輕)，男性患病。本病還有兩個(gè)特點(diǎn)，即：新突變率高(因此患兒中約1/3為散發(fā)病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
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