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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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曾昭玦 副主任醫(yī)師
陽江市人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
體檢中心
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常見人類遺傳病早篩方法有基因檢測、影像學(xué)檢查、生化檢查等。 1. 基因檢測：通過采集血液、唾液等樣本，分析其中的DNA序列，檢測是否存在特定的致病基因突變，能精準(zhǔn)診斷單基因遺傳病、染色體病等。 2. 影像學(xué)檢查：如超聲檢查，可在孕期觀察胎兒的結(jié)構(gòu)和發(fā)育情況，排查神經(jīng)管缺陷、先天性心臟病等結(jié)構(gòu)畸形；CT、MRI等可用于檢查某些器官的形態(tài)和結(jié)構(gòu)，輔助診斷一些遺傳性疾病。 3. 生化檢查：檢測血液、尿液等生物樣本中的各種生化物質(zhì)，如酶、蛋白質(zhì)、代謝產(chǎn)物等。例如檢測苯丙氨酸水平可篩查苯丙酮尿癥，檢測甲狀腺功能相關(guān)指標(biāo)可篩查先天性甲狀腺功能減退癥。 這些早篩方法各有優(yōu)勢，聯(lián)合使用能提高遺傳病的早期發(fā)現(xiàn)率，有助于及時(shí)采取干預(yù)措施，改善患者預(yù)后。在進(jìn)行早篩時(shí)，需根據(jù)具體情況選擇合適的方法。
2025-03-10 02:45
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針對(duì)上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長：遺傳與優(yōu)生咨詢、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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