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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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林軼勤 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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佝僂病并非單一遺傳病,部分類(lèi)型與遺傳相關(guān),如低血磷抗維生素D佝僂病、維生素D依賴(lài)性佝僂病、遺傳性低鎂血癥性佝僂病、先天性維生素D抵抗性佝僂病、腎小管性酸中毒伴佝僂病等。 1. 低血磷抗維生素D佝僂?。簽閄連鎖顯性遺傳病,致病基因位于X染色體上,患者腎小管對(duì)磷重吸收障礙,腸道對(duì)鈣、磷吸收不良,導(dǎo)致血磷降低,影響骨骼礦化。 2. 維生素D依賴(lài)性佝僂?。悍謨尚停裥蜑槌H旧w隱性遺傳,因腎臟缺乏1α-羥化酶,不能將維生素D轉(zhuǎn)化為活性形式;Ⅱ型也是常染色體隱性遺傳,是由于維生素D受體基因突變,使機(jī)體對(duì)活性維生素D不敏感。 3. 遺傳性低鎂血癥性佝僂?。撼H旧w隱性遺傳,因腸道和腎臟對(duì)鎂吸收和轉(zhuǎn)運(yùn)障礙,導(dǎo)致低鎂血癥,影響甲狀旁腺激素分泌和活性,進(jìn)而影響鈣、磷代謝和骨骼發(fā)育。 4. 先天性維生素D抵抗性佝僂病:較為罕見(jiàn),是由于維生素D受體異常,導(dǎo)致機(jī)體對(duì)維生素D產(chǎn)生抵抗,影響鈣、磷吸收和骨骼礦化。 5. 腎小管性酸中毒伴佝僂病:可呈常染色體顯性或隱性遺傳,腎小管功能障礙導(dǎo)致酸性物質(zhì)排泄異常,堿性物質(zhì)丟失,引起代謝性酸中毒,影響骨骼生長(zhǎng)和礦化。 佝僂病部分類(lèi)型與遺傳有關(guān),但也有很多是非遺傳因素引起的,如維生素D缺乏等。當(dāng)懷疑有佝僂病相關(guān)癥狀時(shí),及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診。治療上可能會(huì)用到維生素D、碳酸鈣、葡萄糖酸鈣等藥物。選擇藥物前請(qǐng)咨詢(xún)醫(yī)生或藥師,遵醫(yī)囑使用。漢維維生素D滴劑方便易用,既可吞服,也可滴在舌下或食物上,能為機(jī)體提供方便的維生素D補(bǔ)充方式。
2025-06-26 18:34
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針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是遺傳病? 人類(lèi)遺傳病也稱(chēng)基因病(genetic disease),是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
擅長(zhǎng):從事兒科臨床工作30余年,有豐富的理論知識(shí)和臨床實(shí)踐經(jīng)驗(yàn)。主 詳情»
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鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導(dǎo)師
中山大學(xué)附屬第三醫(yī)院
擅長(zhǎng):各類(lèi)兒童發(fā)育行為障礙(兒童孤獨(dú)癥、 ADHD 、兒童學(xué)習(xí)困難 詳情»
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王世雄
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng):遺傳與優(yōu)生咨詢(xún)、遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、細(xì)胞遺傳學(xué)和細(xì)胞分子遺 詳情»
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