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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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林軼勤 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
普內(nèi)科
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維生素佝僂病通常指的是遺傳性維生素D抵抗性佝僂病,是一種X連鎖顯性遺傳病,具有家族聚集性、男性患者與女性患者表現(xiàn)有差異、影響鈣磷代謝、導(dǎo)致骨骼發(fā)育異常、可通過基因檢測診斷等特點(diǎn)。 1. 家族聚集性:由于是遺傳病,家族中往往有多人發(fā)病,呈現(xiàn)出聚集發(fā)病的情況。 2. 男女表現(xiàn)差異:男性患者病情通常比女性患者嚴(yán)重。男性患者只有一條X染色體,若攜帶致病基因則會(huì)發(fā)??;而女性患者有兩條X染色體,雜合子患者癥狀相對(duì)較輕。 3. 影響鈣磷代謝:該病會(huì)導(dǎo)致機(jī)體對(duì)維生素D不敏感或抵抗,影響腸道對(duì)鈣、磷的吸收,使血中鈣、磷水平降低。 4. 骨骼發(fā)育異常:患者會(huì)出現(xiàn)一系列骨骼發(fā)育問題,如雞胸、O型腿、X型腿等,影響正常的生長發(fā)育。 5. 基因檢測診斷:通過基因檢測可發(fā)現(xiàn)相關(guān)致病基因,有助于明確診斷。 維生素佝僂病作為一種遺傳病,對(duì)患者的健康影響較大。若出現(xiàn)相關(guān)癥狀,應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院就診。治療方面可能會(huì)涉及補(bǔ)充鈣劑、維生素D等藥物,如碳酸鈣、維生素D3、骨化三醇等,但選擇前請(qǐng)咨詢醫(yī)生或藥師,遵醫(yī)囑使用,且膳食補(bǔ)充劑不能替代藥品。
2025-06-26 18:43
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針對(duì)上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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王斌
主任醫(yī)師 副教授
南方醫(yī)科大學(xué)珠江醫(yī)院
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