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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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林軼勤 副主任醫(yī)師
廣東省人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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抗維生素D佝僂病屬于X連鎖顯性遺傳病,具有女性患者多于男性患者、男性患者病情較重、連續(xù)遺傳、交叉遺傳、與維生素D代謝異常有關(guān)等特點。 1. 女性患者多于男性患者:因為女性有兩條X染色體,只要其中一條帶有致病基因就會發(fā)病,而男性只有一條X染色體,發(fā)病幾率相對較低。 2. 男性患者病情較重:男性患者只有一條X染色體攜帶致病基因,往往會表現(xiàn)出更嚴重的癥狀。 3. 連續(xù)遺傳:該病通常會在家族中連續(xù)幾代出現(xiàn)患者。 4. 交叉遺傳:男性患者的致病基因會傳給女兒,女性患者的致病基因可傳給兒子或女兒。 5. 與維生素D代謝異常有關(guān):致病基因會影響維生素D的正常代謝,導致鈣磷吸收障礙,影響骨骼發(fā)育。 抗維生素D佝僂病是一種X連鎖顯性遺傳病,了解其遺傳特點有助于進行遺傳咨詢和疾病的診斷。對于有家族史的人群,可進行基因檢測。在治療方面,可能會使用到骨化三醇、阿法骨化醇、碳酸鈣等藥物,但選擇前請咨詢醫(yī)生或藥師,必須遵醫(yī)囑使用藥物。
2025-06-26 23:34
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease),是指人類生殖細胞或受精卵細胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變,而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
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