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抗維生素D佝僂病是一種什么遺傳病

2025-06-27 00:41 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 遺傳病

問(wèn)題：

抗維生素D佝僂病是一種什么遺傳病

回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

林軼勤副主任醫(yī)師

廣東省人民醫(yī)院

三級(jí)甲等

普內(nèi)科

抗維生素D佝僂病是一種X連鎖顯性遺傳病，具有遺傳傾向、影響鈣磷代謝、導(dǎo)致骨骼病變、女性患者多于男性、存在癥狀差異等特點(diǎn)。 1. 遺傳傾向：該疾病由位于X染色體上的顯性致病基因控制，可遺傳給下一代。 2. 影響鈣磷代謝：患者腎小管對(duì)磷的重吸收障礙，導(dǎo)致血磷降低，鈣磷乘積下降，影響骨骼的正常礦化。 3. 導(dǎo)致骨骼病變：患者常出現(xiàn)骨骼發(fā)育畸形，如O型腿、X型腿、雞胸等，還可能伴有身材矮小。 4. 女性患者多于男性：由于致病基因位于X染色體上，女性有兩條X染色體，只要其中一條攜帶致病基因就會(huì)發(fā)病，而男性只有一條X染色體，發(fā)病幾率相對(duì)較低。 5. 癥狀差異：女性患者癥狀相對(duì)較輕，男性患者癥狀往往較重。抗維生素D佝僂病是一種X連鎖顯性遺傳病，會(huì)影響鈣磷代謝和骨骼健康。對(duì)于疑似患者，應(yīng)及時(shí)前往正規(guī)醫(yī)院內(nèi)分泌科就診。在治療方面，可能會(huì)使用骨化三醇、阿法骨化醇、碳酸鈣等藥物。選擇藥物前請(qǐng)咨詢(xún)醫(yī)生或藥師，用藥需遵醫(yī)囑。
2025-06-27 00:43

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什么是遺傳病? 　　人類(lèi)遺傳病也稱(chēng)基因病(genetic disease)，是指人類(lèi)生殖細(xì)胞或受精卵細(xì)胞內(nèi)的遺傳物質(zhì)在數(shù)量、結(jié)構(gòu)或功能上發(fā)生改變，而導(dǎo)致個(gè)體發(fā)育異常的臨床疾病。相應(yīng)神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經(jīng)系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現(xiàn)的一類(lèi)疾病。其不同于非遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。查看全文»

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