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哪些罕見病會(huì)導(dǎo)致腿軟無(wú)力,早篩重要嗎?

哪些罕見病會(huì)導(dǎo)致腿軟無(wú)力,早篩重要嗎?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    李藝 主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    有5種罕見病可能導(dǎo)致腿軟無(wú)力,分別是漸凍癥、線粒體腦肌病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、脊髓空洞癥、腓骨肌萎縮癥等。 1.漸凍癥:運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元受損,導(dǎo)致肌肉逐漸無(wú)力、萎縮,影響腿部運(yùn)動(dòng)。利魯唑、依達(dá)拉奉、苯丁酸鈉?;切苋パ跄懰岬人幬锟裳泳彶∏?。 2.線粒體腦肌病:線粒體功能障礙,能量產(chǎn)生不足,引起肌肉無(wú)力??墒褂幂o酶Q10、維生素C、維生素E等藥物治療。 3.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥:遺傳因素導(dǎo)致肌肉變性、萎縮,腿部無(wú)力癥狀逐漸加重。常用藥物有潑尼松、地夫可特、左卡尼汀等。 4.脊髓空洞癥:脊髓內(nèi)形成空洞,破壞神經(jīng)傳導(dǎo),造成腿部肌肉無(wú)力。可應(yīng)用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)藥物,如甲鈷胺、維生素B1、神經(jīng)節(jié)苷脂等。 5.腓骨肌萎縮癥:周圍神經(jīng)病變,導(dǎo)致腿部肌肉萎縮、無(wú)力??墒褂檬笊窠?jīng)生長(zhǎng)因子、腦蛋白水解物、胞磷膽堿鈉等藥物。 這些罕見病導(dǎo)致的腿軟無(wú)力,若不及時(shí)治療,病情會(huì)逐漸加重。早篩能早發(fā)現(xiàn)、早干預(yù),提高治療效果,改善患者生活質(zhì)量。因此,早篩非常重要。出現(xiàn)腿軟無(wú)力癥狀,應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診檢查。

    2025-08-06 13:04
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