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龐貝氏病又稱糖原累積病Ⅱ型，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。它主要因編碼酸性α-葡萄糖苷酶（GAA）的基因發(fā)生突變，致使GAA活性缺乏或顯著降低，使得糖原無法正常代謝而在溶酶體內(nèi)大量貯積，進(jìn)而對(duì)多個(gè)組織和器官造成損害。 這種疾病有不同的臨床類型，主要分為嬰兒型和晚發(fā)型。嬰兒型通常在出生后數(shù)月內(nèi)起病，病情進(jìn)展迅速。患兒會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的肌無力、心臟擴(kuò)大、呼吸功能障礙等癥狀，若不及時(shí)治療，大多在1歲內(nèi)死于心肺功能衰竭。晚發(fā)型起病相對(duì)較晚，可在兒童期至成年期的任何階段發(fā)病?；颊甙Y狀相對(duì)較輕且進(jìn)展緩慢，主要表現(xiàn)為進(jìn)行性的肌肉無力，尤其是肢體近端肌肉，還可能出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)耐力下降、呼吸肌無力等情況，隨著病情發(fā)展，會(huì)嚴(yán)重影響患者的生活質(zhì)量和活動(dòng)能力。 龐貝氏病的診斷主要依靠臨床表現(xiàn)、酶學(xué)檢測(cè)、基因檢測(cè)等。目前，針對(duì)龐貝氏病的治療方法主要是酶替代療法，通過補(bǔ)充外源性的GAA來改善患者的癥狀和預(yù)后。此外，還需要進(jìn)行綜合的支持治療，包括呼吸支持、康復(fù)訓(xùn)練等。