姐姐兒子患進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良去世,女兒需檢查嗎?
年齡:21 性別:女 主要癥狀:我的姐姐以前有個(gè)兒子?;歼M(jìn)行性肌營養(yǎng)不良。在18歲前就過世了。當(dāng)時(shí)是曾縊滔教授看的。在曾教授的建議下。后來生了個(gè)女兒?,F(xiàn)在女兒到了婚嫁的年齡。我們很怕再會(huì)遺傳這種病,想問曾教授。是不是要帶女兒來查一查,或有什么辦法。不再發(fā)生這種悲劇。謝謝
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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曾永軍 主治醫(yī)師
青田縣人民醫(yī)院
二級(jí)甲等
外科
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病,對(duì)于您姐姐女兒的情況,需要綜合多方面因素考慮,包括家族病史、基因檢測、臨床表現(xiàn)、相關(guān)檢查以及遺傳咨詢等。 1. 家族病史:詳細(xì)了解家族中其他成員是否有類似疾病,繪制家族遺傳圖譜。 2. 基因檢測:通過基因檢測技術(shù),明確是否攜帶致病基因。 3. 臨床表現(xiàn):觀察有無肌肉無力、萎縮、運(yùn)動(dòng)障礙等癥狀。 4. 相關(guān)檢查:如肌電圖、血清肌酶檢測、肌肉活檢等,輔助診斷。 5. 遺傳咨詢:向?qū)I(yè)的遺傳咨詢師咨詢,評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)和生育建議。 總之,為了避免悲劇再次發(fā)生,建議您姐姐帶女兒到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診,進(jìn)行全面的評(píng)估和檢查。遺傳疾病的診斷和預(yù)防需要專業(yè)的醫(yī)療團(tuán)隊(duì)和科學(xué)的方法。
2024-12-02 18:29
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回答2
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徐志雄 副主任醫(yī)師
黃巖中醫(yī)院
二級(jí)甲等
中西醫(yī)結(jié)合
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進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良是一種遺傳性疾病,姐姐女兒存在遺傳風(fēng)險(xiǎn)。需要綜合考慮家族病史、基因檢測、臨床表現(xiàn)、相關(guān)檢查以及專業(yè)醫(yī)生建議等。 1.家族病史:詳細(xì)了解姐姐家族中是否還有其他人患有類似疾病,這對(duì)評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)至關(guān)重要。 2.基因檢測:通過基因檢測技術(shù),明確是否攜帶致病基因,能準(zhǔn)確判斷患病可能性。 3.臨床表現(xiàn):觀察女兒是否有肌肉無力、運(yùn)動(dòng)困難、肌肉萎縮等癥狀。 4.相關(guān)檢查:如肌電圖、血清肌酶檢測、肌肉活檢等,有助于診斷。 5.專業(yè)醫(yī)生建議:咨詢遺傳專家,根據(jù)具體情況制定個(gè)性化的評(píng)估和監(jiān)測方案。 總之,對(duì)于這種情況,建議及時(shí)帶女兒到正規(guī)醫(yī)院就診,進(jìn)行全面評(píng)估和檢查,以便早期發(fā)現(xiàn)問題并采取相應(yīng)措施。
2024-12-02 17:39
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