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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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徐志雄 副主任醫(yī)師
黃巖中醫(yī)院
二級甲等
中西醫(yī)結合
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羊水篩查能查出部分遺傳病，如染色體數目異常、染色體結構異常、單基因遺傳病、先天性代謝缺陷病、神經管缺陷等。 1. 染色體數目異常：通過羊水細胞培養(yǎng)進行染色體核型分析，可檢測出如唐氏綜合征等染色體數目增多或減少的疾病。 2. 染色體結構異常：能發(fā)現染色體的缺失、重復、倒位、易位等結構改變，這些異常可能導致多種先天性疾病。 3. 單基因遺傳?。横槍σ阎虏』虻膯位蜻z傳病，如地中海貧血、苯丙酮尿癥等，可通過基因檢測技術從羊水中獲取胎兒DNA進行分析。 4. 先天性代謝缺陷?。簷z測羊水中某些酶的活性或代謝產物的含量，判斷胎兒是否患有先天性代謝缺陷病，如糖原累積病等。 5. 神經管缺陷：通過檢測羊水中甲胎蛋白的含量，輔助診斷神經管缺陷，如無腦兒、脊柱裂等。 羊水篩查是產前診斷的重要方法，可檢測出多種遺傳病，但并非所有遺傳病都能通過該方法查出。若篩查結果有異常，需進一步檢查確診。
2025-03-19 11:02
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什么是遺傳病? 人類遺傳病也稱基因病(genetic disease)，是指人類生殖細胞或受精卵細胞內的遺傳物質在數量、結構或功能上發(fā)生改變，而導致個體發(fā)育異常的臨床疾病。相應神經系統(tǒng)遺傳病(genetic disease of the nervous systems)即指引起神經系統(tǒng)功能缺陷為主要臨床表現的一類疾病。其不同于非遺傳性神經系統(tǒng)先天性疾病和家族性疾病。 查看全文»
