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羊水篩查能查出部分遺傳病，如染色體數(shù)目異常、染色體結(jié)構(gòu)異常、單基因遺傳病、先天性代謝缺陷病、神經(jīng)管缺陷等。 1. 染色體數(shù)目異常：通過(guò)羊水細(xì)胞培養(yǎng)進(jìn)行染色體核型分析，可檢測(cè)出如唐氏綜合征等染色體數(shù)目增多或減少的疾病。 2. 染色體結(jié)構(gòu)異常：能發(fā)現(xiàn)染色體的缺失、重復(fù)、倒位、易位等結(jié)構(gòu)改變，這些異?？赡軐?dǎo)致多種先天性疾病。 3. 單基因遺傳?。横槍?duì)已知致病基因的單基因遺傳病，如地中海貧血、苯丙酮尿癥等，可通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)從羊水中獲取胎兒DNA進(jìn)行分析。 4. 先天性代謝缺陷病：檢測(cè)羊水中某些酶的活性或代謝產(chǎn)物的含量，判斷胎兒是否患有先天性代謝缺陷病，如糖原累積病等。 5. 神經(jīng)管缺陷：通過(guò)檢測(cè)羊水中甲胎蛋白的含量，輔助診斷神經(jīng)管缺陷，如無(wú)腦兒、脊柱裂等。 羊水篩查是產(chǎn)前診斷的重要方法，可檢測(cè)出多種遺傳病，但并非所有遺傳病都能通過(guò)該方法查出。若篩查結(jié)果有異常，需進(jìn)一步檢查確診。