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3 歲女童疑似腓骨肌萎縮癥,確診檢查有哪些?

有四代家族遺傳史,心肌酶正常,肌電圖脫髓鞘周?chē)窠?jīng)性損傷,疑似腓骨肌萎縮癥,確診需做哪些檢查,費(fèi)用?
病友年齡:3

病友性別:女

病友癥狀說(shuō)明:
二周開(kāi)始學(xué)走路,至今一年仍站立不穩(wěn),易摔跤,奔跑困難呈跨越式步態(tài),上下樓梯困難,基本不能雙腿蹦。曾在生兒童醫(yī)院就診,檢查肌電圖周?chē)窠?jīng)性損傷(以脫髓鞘損傷為主)

曾經(jīng)治療情況和效果:
未治療,有四代家族遺傳史,曾姥姥,姥姥,母親,患兒

想柯大夫幫您解決什么問(wèn)題:
想確診病情,然后制定治療方案

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    徐志雄 副主任醫(yī)師

    黃巖中醫(yī)院

    二級(jí)甲等

    中西醫(yī)結(jié)合

    3 歲女童有家族遺傳史,出現(xiàn)站立不穩(wěn)等癥狀,疑似腓骨肌萎縮癥。確診需綜合多種檢查,包括基因檢測(cè)、神經(jīng)活檢、腦脊液檢查、磁共振成像(MRI)、電生理檢查等。 1.基因檢測(cè):通過(guò)檢測(cè)相關(guān)基因突變,有助于明確診斷。 2.神經(jīng)活檢:可直接觀察神經(jīng)的病理改變。 3.腦脊液檢查:了解腦脊液成分有無(wú)異常。 4.磁共振成像(MRI):能顯示神經(jīng)系統(tǒng)的結(jié)構(gòu)變化。 5.電生理檢查:如重復(fù)神經(jīng)電刺激等,評(píng)估神經(jīng)功能。 綜合以上多種檢查,醫(yī)生可以更準(zhǔn)確地判斷患兒是否患有腓骨肌萎縮癥,并制定相應(yīng)的治療方案。建議家長(zhǎng)及時(shí)帶患兒到正規(guī)醫(yī)院的神經(jīng)內(nèi)科就診。

    2024-12-04 18:25
  • 回答2

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    白燕 副主任醫(yī)師

    崇州市人民醫(yī)院

    三級(jí)乙等

    腫瘤科

    腓骨肌萎縮癥的確診需要綜合多種檢查,包括基因檢測(cè)、神經(jīng)活檢、腦脊液檢查、磁共振成像(MRI)、電生理檢查等。 1.基因檢測(cè):通過(guò)檢測(cè)相關(guān)基因突變,有助于明確診斷。 2.神經(jīng)活檢:對(duì)周?chē)窠?jīng)進(jìn)行組織學(xué)檢查,了解神經(jīng)的病理改變。 3.腦脊液檢查:可排除其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病。 4.磁共振成像(MRI):觀察脊髓和周?chē)窠?jīng)的形態(tài)結(jié)構(gòu)。 5.電生理檢查:如重復(fù)神經(jīng)電刺激等,評(píng)估神經(jīng)功能。 綜合運(yùn)用這些檢查方法,能夠更準(zhǔn)確地診斷腓骨肌萎縮癥,為后續(xù)制定治療方案提供依據(jù)。

    2024-12-04 20:42
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是腓骨肌萎縮癥?   腓骨肌萎縮癥又稱為Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組臨床表型相同的遺傳異質(zhì)性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先報(bào)道,是遺傳性周?chē)窠?jīng)病最常見(jiàn)的類(lèi)型,發(fā)病率為l/2500。根據(jù)神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)分為脫髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神經(jīng)元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMTl型根據(jù)基因定位分為lA、l B和1 C三個(gè)亞型,CMT2型分為2A、2B、2C、2D和2E五個(gè)亞型,CMTlA型最常見(jiàn)。 查看全文»

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