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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良伴有萎軟肢體疼痛、拘攣、麻木等癥狀時(shí)，通常需要進(jìn)行一系列檢查來(lái)明確病情，包括血清酶學(xué)檢查、肌電圖檢查、基因檢測(cè)、肌肉活檢、影像學(xué)檢查等。 1.血清酶學(xué)檢查：如肌酸激酶、乳酸脫氫酶等，這些酶在肌營(yíng)養(yǎng)不良時(shí)往往顯著升高。 2.肌電圖檢查：可了解肌肉的電生理活動(dòng)，判斷肌肉是否存在病變及病變程度。 3.基因檢測(cè)：有助于確定基因突變類型，明確診斷及判斷遺傳方式。 4.肌肉活檢：直接觀察肌肉組織的形態(tài)和結(jié)構(gòu)變化，是診斷的重要依據(jù)。 5.影像學(xué)檢查：如磁共振成像（MRI），能顯示肌肉的受損情況和分布范圍。 綜合這些檢查結(jié)果，醫(yī)生可以更準(zhǔn)確地診斷進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良，并制定合適的治療方案?；颊邞?yīng)前往正規(guī)醫(yī)院，在專業(yè)醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行檢查和治療。