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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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王寧 主任醫(yī)師
江蘇省中醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性疾病，與銅代謝障礙有關(guān)，表現(xiàn)多樣，治療方法較多。包括飲食調(diào)整、藥物治療、對癥治療等。身體不適時，應(yīng)盡快尋求專業(yè)醫(yī)療意見，遵循醫(yī)生的建議進行治療，切莫自行開處方。
2013-07-20 19:45
1.疾病原理：基因突變導(dǎo)致銅代謝異常，銅在體內(nèi)蓄積。
2.癥狀表現(xiàn)：常見有震顫、肌張力障礙、精神癥狀等。
3.診斷方法：血清銅藍蛋白測定、肝腎功能檢查等。
4.治療藥物：青霉胺、二巰丁二酸、鋅劑等。
5.飲食注意：避免含銅高的食物，如動物肝臟、堅果等。
肝豆狀核變性雖復(fù)雜，但通過規(guī)范治療可控制病情?；颊咝璺e極配合治療，定期復(fù)查。
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報，是一種遺傳性銅代謝障礙，以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring，K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一，據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果，約為15～30/100萬?；蝾l率約0.003～0.007，雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告，根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981～1991年神經(jīng)遺傳?？崎T診957例初診病例分析，WD共97例，占10.14%，居全部單基因遺傳病的第2位，可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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