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“phe”在醫(yī)學(xué)上通常指苯丙氨酸，是人體必需的氨基酸之一。它在蛋白質(zhì)合成、代謝調(diào)節(jié)等方面發(fā)揮著重要作用。苯丙氨酸代謝異?？赡軐?dǎo)致多種疾病。 1. 苯丙氨酸的生理功能：是合成蛋白質(zhì)的重要成分，參與神經(jīng)遞質(zhì)和激素的合成。 2. 苯丙氨酸的代謝途徑：在肝臟中通過苯丙氨酸羥化酶轉(zhuǎn)化為酪氨酸。 3. 苯丙氨酸代謝異常相關(guān)疾病：如苯丙酮尿癥，由于苯丙氨酸羥化酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常代謝。 4. 苯丙酮尿癥的癥狀：患兒可能出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩、皮膚白皙、頭發(fā)枯黃等。 5. 診斷方法：通過新生兒足跟血篩查、血液檢測苯丙氨酸和酪氨酸水平等。 6. 治療方法：主要是限制苯丙氨酸的攝入，食用特殊的低苯丙氨酸食品。 總之，苯丙氨酸對于人體正常生理功能至關(guān)重要，其代謝異常會引發(fā)疾病，需要及時(shí)診斷和治療。