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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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常保強(qiáng) 主任醫(yī)師
惠州市第三人民醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)，常有多種癥狀表現(xiàn)，需及時(shí)就醫(yī)診斷。健康無(wú)小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
2013-12-29 19:04
1.癥狀表現(xiàn)：包括顏面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智力發(fā)育遲緩、眼部視網(wǎng)膜病變、顱骨鈣化，還可能合并心、腎、骨等部位腫瘤。
2.發(fā)病機(jī)制：基因突變導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)和分化異常。
3.診斷方法：通過(guò)臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等綜合判斷。
4.治療手段：對(duì)癥治療，如用丙戊酸鈉、卡馬西平控制癲癇；嬰兒痙攣可用促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）。脫水劑可降顱內(nèi)壓，腦脊液循環(huán)受阻可行手術(shù)。面部皮脂腺瘤可考慮整容術(shù)。
5.日常注意：患者需注意休息，避免勞累和刺激，保持良好心態(tài)。
結(jié)節(jié)性硬化癥雖無(wú)特效療法，但通過(guò)積極對(duì)癥治療和日常護(hù)理，能一定程度控制病情，提高生活質(zhì)量。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見(jiàn)的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無(wú)特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯(cuò)構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬(wàn)，患病率為5/10萬(wàn)，男女之比約2：1。國(guó)內(nèi)迄今已有多起報(bào)道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見(jiàn)3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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