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結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳病，主要影響神經(jīng)系統(tǒng)，常有多種癥狀表現(xiàn)，需及時(shí)就醫(yī)診斷。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
1.癥狀表現(xiàn)：包括顏面部皮脂腺瘤、癲癇發(fā)作、智力發(fā)育遲緩、眼部視網(wǎng)膜病變、顱骨鈣化，還可能合并心、腎、骨等部位腫瘤。
2.發(fā)病機(jī)制：基因突變導(dǎo)致細(xì)胞生長(zhǎng)和分化異常。
3.診斷方法：通過臨床表現(xiàn)、基因檢測(cè)、影像學(xué)檢查等綜合判斷。
4.治療手段：對(duì)癥治療，如用丙戊酸鈉、卡馬西平控制癲癇；嬰兒痙攣可用促腎上腺皮質(zhì)激素（ACTH）。脫水劑可降顱內(nèi)壓，腦脊液循環(huán)受阻可行手術(shù)。面部皮脂腺瘤可考慮整容術(shù)。
5.日常注意：患者需注意休息，避免勞累和刺激，保持良好心態(tài)。
結(jié)節(jié)性硬化癥雖無特效療法，但通過積極對(duì)癥治療和日常護(hù)理，能一定程度控制病情，提高生活質(zhì)量。