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結(jié)節(jié)性硬化是一種罕見(jiàn)的遺傳性疾病，診斷依靠癥狀、基因檢測(cè)等，治療方法多樣。包括藥物治療、手術(shù)治療等。關(guān)愛(ài)自己，從關(guān)注健康開(kāi)始。身體不適時(shí)，請(qǐng)及時(shí)就醫(yī)，并在醫(yī)生指導(dǎo)下合理用藥。
1.癥狀：皮膚有色素脫失斑、面部血管纖維瘤等，神經(jīng)系統(tǒng)可能出現(xiàn)癲癇發(fā)作。
2.基因檢測(cè)：檢測(cè)特定基因突變有助于確診。
3.影像學(xué)檢查：如頭顱CT或MRI可發(fā)現(xiàn)腦部結(jié)節(jié)等異常。
4.藥物治療：常用抗癲癇藥物如卡馬西平、丙戊酸鈉、苯妥英鈉控制癲癇發(fā)作。
5.手術(shù)治療：對(duì)于藥物難以控制的癲癇或腦部較大結(jié)節(jié)，可考慮手術(shù)。
結(jié)節(jié)性硬化的診斷和治療需要綜合多種方法，患者應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進(jìn)行治療。