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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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脊髓性肌萎縮癥是一種具有遺傳性質(zhì)的疾病。其遺傳方式、發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)、診斷方法以及治療手段都有特定的特點(diǎn)。 1.遺傳方式：脊髓性肌萎縮癥多為常染色體隱性遺傳，少數(shù)為常染色體顯性遺傳。 2.發(fā)病機(jī)制：主要是由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活基因的突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元功能障礙。 3.臨床表現(xiàn)：患者會(huì)出現(xiàn)進(jìn)行性的肌肉無(wú)力和萎縮，嚴(yán)重程度因分型而異。 4.診斷方法：包括基因檢測(cè)、肌電圖檢查、肌肉活檢等。 5.治療手段：目前有藥物治療，如諾西那生鈉等；康復(fù)治療也很重要，包括物理治療、作業(yè)治療等。 總之，脊髓性肌萎縮癥是一種遺傳性疾病，一旦確診，應(yīng)及時(shí)采取有效的治療和康復(fù)措施，以提高生活質(zhì)量。
2024-10-08 21:34
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是脊髓性肌萎縮? 脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經(jīng)細(xì)胞變性引起進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。脊髓性肌萎縮沒(méi)有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時(shí)可能有幫助。 查看全文»
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程海英
主任醫(yī)師 教授
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院
擅長(zhǎng)：術(shù)后神經(jīng)損傷、痿病、慢阻肺纖維化、疼痛、面癱。 詳情»
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肖勤
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
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主任醫(yī)師 教授
廣東藥科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
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