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脊髓小腦性共濟失調(diào)是否具有遺傳性

脊髓小腦性共濟失調(diào)

脊髓小腦性共濟失調(diào)是否具有遺傳性

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級甲等

    神經(jīng)科

    脊髓小腦性共濟失調(diào)是一種神經(jīng)系統(tǒng)疾病,具有遺傳性。其遺傳方式較為復(fù)雜,涉及多種基因變異,包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和X連鎖遺傳等。患者常表現(xiàn)出平衡障礙、協(xié)調(diào)運動異常、言語不清等癥狀。治療方法包括藥物治療、康復(fù)訓(xùn)練等。若感身體不適,請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助,遵循醫(yī)生指導(dǎo)進行治療,切勿隨意服藥。
    1.遺傳方式:常染色體顯性遺傳是最常見的類型,患者的子女有 50%的概率患?。怀H旧w隱性遺傳相對較少見,需要父母雙方均攜帶致病基因才可能遺傳給子女;X連鎖遺傳則與性別有關(guān)。
    2.癥狀表現(xiàn):平衡失調(diào),行走不穩(wěn),容易摔倒;協(xié)調(diào)運動障礙,如手部動作笨拙;言語不清,吞咽困難;眼球運動異常,可能出現(xiàn)眼球震顫。
    3.診斷方法:醫(yī)生會通過詳細(xì)的病史詢問、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、基因檢測等來明確診斷。
    4.藥物治療:可使用丁螺環(huán)酮改善共濟失調(diào)癥狀;加巴噴丁緩解神經(jīng)疼痛;左旋多巴對部分患者的運動癥狀有一定幫助。但藥物使用需遵醫(yī)囑。
    5.康復(fù)訓(xùn)練:包括平衡訓(xùn)練、協(xié)調(diào)訓(xùn)練、力量訓(xùn)練等,有助于提高患者的生活質(zhì)量。
    脊髓小腦性共濟失調(diào)的遺傳特性給家庭帶來較大影響,早診斷、早治療和長期的康復(fù)訓(xùn)練對于控制病情發(fā)展、提高生活質(zhì)量至關(guān)重要。患者及家屬應(yīng)保持積極的心態(tài),配合治療。

    2014-12-02 09:19
就醫(yī)問藥

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什么是脊髓小腦性共濟失調(diào)?   脊髓小腦性共濟失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào),動作、言語、眼部活動失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定,其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國,SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見的類型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»

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