中文字幕欧美人妻精品一区,久久久久久亚洲精品无码区,国产极品嫩模一区二区AV

即問即答

同型胱氨酸尿癥有哪些典型病例表現？

2024-10-08 09:28 點擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 同型胱氨酸尿癥

問題：

我想請問一下，同型胱氨酸尿癥的典型病例有什么？

回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價

宋長輝醫(yī)師

安都衛(wèi)生院

一級

全科

同型胱氨酸尿癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，其典型病例表現多樣，包括骨骼異常、眼部問題、心血管病變、智力發(fā)育障礙、血栓形成等。 1.骨骼異常：患者可能出現骨質疏松、脊柱側彎、長骨畸形等，影響身體的正常生長和活動能力。 2.眼部問題：常見的有晶狀體脫位，導致視力模糊或視力障礙。 3.心血管病變：如動脈粥樣硬化、高血壓等，增加心血管疾病的風險。 4.智力發(fā)育障礙：表現為學習困難、認知能力差、智力低下等。 5.血栓形成：容易在血管內形成血栓，引發(fā)栓塞性疾病。總之，同型胱氨酸尿癥的典型病例表現復雜，對患者的健康和生活質量影響較大。一旦發(fā)現相關癥狀，應及時就醫(yī)，進行基因檢測和相關檢查，以便明確診斷和制定治療方案。
2024-10-09 03:14

咨詢相關醫(yī)生

就醫(yī)問藥

針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關內容，希望幫助您更好解決問題

什么是同型胱氨酸尿癥? 　　由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現多變，出生時正常，90%于l0歲前出現晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網膜動脈閉塞。查看全文»

疾病癥狀：骨質疏松震顫

推薦醫(yī)生 更多»

王斌
主任醫(yī)師 副教授

南方醫(yī)科大學珠江醫(yī)院

擅長：從事兒科臨床工作30余年，有豐富的理論知識和臨床實踐經驗。主詳情»
鄒小兵
主任醫(yī)師 博士研究生導師

中山大學附屬第三醫(yī)院

擅長：各類兒童發(fā)育行為障礙（兒童孤獨癥、 ADHD 、兒童學習困難詳情»
宋元宗
主任醫(yī)師 教授

暨南大學附屬第一醫(yī)院

擅長：遺傳性肝病，尤其是膽汁淤積癥診治研究。詳情»