-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
-
宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
-
同型胱氨酸尿癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，其典型病例表現(xiàn)多樣，包括骨骼異常、眼部問題、心血管病變、智力發(fā)育障礙、血栓形成等。 1.骨骼異常：患者可能出現(xiàn)骨質(zhì)疏松、脊柱側(cè)彎、長骨畸形等，影響身體的正常生長和活動能力。 2.眼部問題：常見的有晶狀體脫位，導(dǎo)致視力模糊或視力障礙。 3.心血管病變：如動脈粥樣硬化、高血壓等，增加心血管疾病的風(fēng)險。 4.智力發(fā)育障礙：表現(xiàn)為學(xué)習(xí)困難、認(rèn)知能力差、智力低下等。 5.血栓形成：容易在血管內(nèi)形成血栓，引發(fā)栓塞性疾病。 總之，同型胱氨酸尿癥的典型病例表現(xiàn)復(fù)雜，對患者的健康和生活質(zhì)量影響較大。一旦發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時就醫(yī)，進行基因檢測和相關(guān)檢查，以便明確診斷和制定治療方案。
2024-10-09 03:14
-
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是同型胱氨酸尿癥? 由Gerritsen、Carson和Neil各自于1962年報道，新生兒篩查發(fā)病率為6×l0-6。本病呈AR遺傳，近親婚配率高。雜合子的活檢肝中胱硫醚合成酶活性為常人的l/2。臨床表現(xiàn)多變，出生時正常，90%于l0歲前出現(xiàn)晶體異位(ectopia lentis)和虹膜震顫(iridodone-sis)，還可有近視、散光、青光眼和網(wǎng)膜動脈閉塞。 查看全文»
-
-
復(fù)合維生素B片
療效：預(yù)防和治療B族維生素缺乏所致...
-
-
復(fù)合維生素B片
療效：預(yù)防和治療B族維生素缺乏所致...
你可能對下面的內(nèi)容感興趣
- 醫(yī)院排行：神經(jīng)性頭疼頭暈怎么治“在線...
- 今日焦點：神經(jīng)性頭痛的癥狀表現(xiàn)“康復(fù)...
- 破解就醫(yī)難題！9月4日—5日，昆明康...
- 京滬云名醫(yī)齊聚！7月26日—27日，...
- 會診預(yù)告 | 7月26日—27日，北...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科何棟源主任：巧施...
- 【僅剩一天！】距離北京神經(jīng)內(nèi)科大咖李...
- 昆明康瑞醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科專家何棟源：腦梗...
- 近期要聞！湖南治癲癇的神經(jīng)內(nèi)科哪家好...
- 7月12日-13日，北京天壇醫(yī)院神經(jīng)...
