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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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同型胱氨酸尿癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，其典型病例表現(xiàn)多樣，包括骨骼異常、眼部問題、心血管病變、智力發(fā)育障礙、血栓形成等。 1.骨骼異常：患者可能出現(xiàn)骨質疏松、脊柱側彎、長骨畸形等，影響身體的正常生長和活動能力。 2.眼部問題：常見的有晶狀體脫位，導致視力模糊或視力障礙。 3.心血管病變：如動脈粥樣硬化、高血壓等，增加心血管疾病的風險。 4.智力發(fā)育障礙：表現(xiàn)為學習困難、認知能力差、智力低下等。 5.血栓形成：容易在血管內形成血栓，引發(fā)栓塞性疾病。 總之，同型胱氨酸尿癥的典型病例表現(xiàn)復雜，對患者的健康和生活質量影響較大。一旦發(fā)現(xiàn)相關癥狀，應及時就醫(yī)，進行基因檢測和相關檢查，以便明確診斷和制定治療方案。
2024-10-09 03:14
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