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半乳糖血癥是一種罕見的遺傳性代謝疾病，由于基因突變導(dǎo)致半乳糖代謝障礙。主要表現(xiàn)為患兒對(duì)乳糖不耐受，會(huì)引起多種嚴(yán)重癥狀。其發(fā)病機(jī)制、癥狀、診斷、治療和預(yù)防都有特定特點(diǎn)。 1.發(fā)病機(jī)制：基因突變使得參與半乳糖代謝的酶缺乏或活性降低，導(dǎo)致半乳糖及其代謝產(chǎn)物在體內(nèi)蓄積。 2.癥狀表現(xiàn)：患兒出生后不久即出現(xiàn)拒乳、嘔吐、腹瀉、黃疸等，若未及時(shí)治療，可發(fā)展為白內(nèi)障、肝腎功能損害、智力障礙等。 3.診斷方法：通過新生兒篩查、血液生化檢查、基因檢測(cè)等方法來確診。 4.治療手段：嚴(yán)格限制乳糖和半乳糖攝入，飲食上避免乳制品。必要時(shí)進(jìn)行對(duì)癥治療，如保肝、退黃等。 5.預(yù)防措施：家族中有半乳糖血癥患者時(shí)，應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷。 半乳糖血癥雖罕見但危害大，早期診斷和干預(yù)至關(guān)重要。家長(zhǎng)要關(guān)注孩子的飲食和癥狀，如有異常及時(shí)就醫(yī)。