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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀念醫(yī)院
三級甲等
神經(jīng)科
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肝豆狀核變性是一種遺傳性銅代謝障礙疾病,發(fā)病年齡范圍較廣,受多種因素影響,包括遺傳因素、環(huán)境因素、個體差異、銅暴露情況和早期診斷情況等。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進行治療,切勿自行用藥。
2014-12-21 15:27
1.遺傳因素:若家族中有該病患者,其親屬發(fā)病風(fēng)險相對較高,發(fā)病年齡可能較早。
2.環(huán)境因素:長期處于銅含量較高的環(huán)境中,可能增加發(fā)病風(fēng)險,發(fā)病年齡不定。
3.個體差異:不同個體的身體代謝能力不同,這會影響發(fā)病年齡。
4.銅暴露情況:經(jīng)常接觸含銅量高的物質(zhì)或食物,可能促使疾病更早發(fā)生。
5.早期診斷情況:由于該病癥狀多樣,早期不易察覺,導(dǎo)致確診時年齡差異較大。
總之,肝豆狀核變性的發(fā)病年齡難以確切界定,但通過早期篩查和診斷,能夠及時發(fā)現(xiàn)并采取治療措施,改善患者預(yù)后。
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針對上述提問,推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問題
什么是肝豆狀核變性? 肝豆狀核變性(HLD)由Wilson(19l2)首報,是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆狀核、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國報道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬。基因頻率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國尚無流行病學(xué)的大宗資料報告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見本病在我國并不少見。 查看全文»
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