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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進行追問或是評價
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施詠梅 副主任醫(yī)師
東南大學附屬中大醫(yī)院
三級甲等
神經內科
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腓骨肌萎縮癥是一組遺傳性周圍神經病，主要影響下肢肌肉和神經。患者可能出現(xiàn)肌肉無力、萎縮、感覺異常等癥狀，嚴重時會影響行走和生活質量。應及時就醫(yī)診斷。健康問題不容忽視，身體稍有不適即應就醫(yī)，聽從醫(yī)生的專業(yè)建議進行治療。
2014-12-20 10:06
1.類型：常染色體顯性遺傳型、常染色體隱性遺傳型、X連鎖遺傳型等。
2.疾病原理：不同類型由相應基因突變導致神經結構和功能異常。
3.癥狀表現(xiàn)：肌肉無力多從下肢遠端開始，逐漸向上發(fā)展，還可能伴有感覺障礙。
4.診斷方法：神經電生理檢查、基因檢測等有助于明確診斷。
5.治療方法：目前尚無特效療法?？墒褂蒙窠洜I養(yǎng)代謝藥，如維生素B1、維生素B12、胞磷膽堿等改善神經功能，藥物需遵醫(yī)囑使用。同時，進行康復訓練以維持肌肉功能。
6.就診建議：輕癥可在基層醫(yī)院就診，復雜病情建議前往三級醫(yī)院。
腓骨肌萎縮癥雖然治療困難，但早期診斷和綜合治療有助于延緩病情進展，提高生活質量。
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什么是腓骨肌萎縮癥? 腓骨肌萎縮癥又稱為Charcot-Marie-Tooth病(CMT)，是一組臨床表型相同的遺傳異質性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先報道，是遺傳性周圍神經病最常見的類型，發(fā)病率為l/2500。根據(jù)神經傳導速度(NCV)分為脫髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神經元(CMT2)型(NCV正?；蚪咏?。CMTl型根據(jù)基因定位分為lA、l B和1 C三個亞型，CMT2型分為2A、2B、2C、2D和2E五個亞型，CMTlA型最常見。 查看全文»
