腓骨肌萎縮癥的類型及應(yīng)對(duì)策略
腓骨肌萎縮癥的類型及應(yīng)對(duì)策略
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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施詠梅 副主任醫(yī)師
東南大學(xué)附屬中大醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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腓骨肌萎縮癥是一組遺傳性周?chē)窠?jīng)病,主要影響下肢肌肉和神經(jīng)?;颊呖赡艹霈F(xiàn)肌肉無(wú)力、萎縮、感覺(jué)異常等癥狀,嚴(yán)重時(shí)會(huì)影響行走和生活質(zhì)量。應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷。健康問(wèn)題不容忽視,身體稍有不適即應(yīng)就醫(yī),聽(tīng)從醫(yī)生的專業(yè)建議進(jìn)行治療。
2014-12-20 10:06
1.類型:常染色體顯性遺傳型、常染色體隱性遺傳型、X連鎖遺傳型等。
2.疾病原理:不同類型由相應(yīng)基因突變導(dǎo)致神經(jīng)結(jié)構(gòu)和功能異常。
3.癥狀表現(xiàn):肌肉無(wú)力多從下肢遠(yuǎn)端開(kāi)始,逐漸向上發(fā)展,還可能伴有感覺(jué)障礙。
4.診斷方法:神經(jīng)電生理檢查、基因檢測(cè)等有助于明確診斷。
5.治療方法:目前尚無(wú)特效療法。可使用神經(jīng)營(yíng)養(yǎng)代謝藥,如維生素B1、維生素B12、胞磷膽堿等改善神經(jīng)功能,藥物需遵醫(yī)囑使用。同時(shí),進(jìn)行康復(fù)訓(xùn)練以維持肌肉功能。
6.就診建議:輕癥可在基層醫(yī)院就診,復(fù)雜病情建議前往三級(jí)醫(yī)院。
腓骨肌萎縮癥雖然治療困難,但早期診斷和綜合治療有助于延緩病情進(jìn)展,提高生活質(zhì)量。
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什么是腓骨肌萎縮癥? 腓骨肌萎縮癥又稱為Charcot-Marie-Tooth病(CMT),是一組臨床表型相同的遺傳異質(zhì)性疾病。CMT由Charcot、Marie和Tooth(1886)首先報(bào)道,是遺傳性周?chē)窠?jīng)病最常見(jiàn)的類型,發(fā)病率為l/2500。根據(jù)神經(jīng)傳導(dǎo)速度(NCV)分為脫髓鞘(CMTl)型(NCV<38cm/s)和神經(jīng)元(CMT2)型(NCV正常或接近正常)。CMTl型根據(jù)基因定位分為lA、l B和1 C三個(gè)亞型,CMT2型分為2A、2B、2C、2D和2E五個(gè)亞型,CMTlA型最常見(jiàn)。 查看全文»
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