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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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進(jìn)行性脊髓性肌萎縮是一種常染色體隱性遺傳病。其遺傳概率受多種因素影響，包括基因突變類型、家族遺傳史、親屬患病情況等。 1.基因突變類型：不同的基因突變類型導(dǎo)致的遺傳概率有所差異。常見(jiàn)的基因突變?nèi)?5q 基因突變，其遺傳概率相對(duì)明確。 2.家族遺傳史：若家族中有多人患病，下一代患病的風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)增加。 3.親屬患病情況：父母雙方若均為致病基因攜帶者，子女有 25%的概率患病。 4.基因檢測(cè)結(jié)果：通過(guò)基因檢測(cè)，能更準(zhǔn)確評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。 5.生育情況：已有患病子女的家庭，再次生育時(shí)遺傳風(fēng)險(xiǎn)需重新評(píng)估。 總之，進(jìn)行性脊髓性肌萎縮的遺傳概率較為復(fù)雜，需要綜合多方面因素評(píng)估。對(duì)于有家族史或擔(dān)憂遺傳風(fēng)險(xiǎn)的人群，建議進(jìn)行遺傳咨詢和基因檢測(cè)，以便做出更科學(xué)的生育決策。
2024-10-07 21:02
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是脊髓性肌萎縮? 脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經(jīng)細(xì)胞變性引起進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。脊髓性肌萎縮沒(méi)有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時(shí)可能有幫助。 查看全文»
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程海英
主任醫(yī)師 教授
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院
擅長(zhǎng)：術(shù)后神經(jīng)損傷、痿病、慢阻肺纖維化、疼痛、面癱。 詳情»
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肖勤
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
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洪銘范
主任醫(yī)師 教授
廣東藥科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：肝豆?fàn)詈俗冃?、中風(fēng)及其并發(fā)癥、肌無(wú)力、神經(jīng)免疫性疾病、頭痛、 詳情»
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