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肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀、用藥及治療方法有哪些?

肝豆?fàn)詈俗冃缘陌Y狀、用藥及治療方法有哪些?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    肝豆?fàn)詈俗冃允且环N常染色體隱性遺傳的銅代謝障礙疾病,表現(xiàn)多樣,治療方法包括藥物治療、飲食調(diào)整等。其癥狀有神經(jīng)精神癥狀、肝臟癥狀、血液系統(tǒng)癥狀、腎臟癥狀和眼部癥狀等。治療藥物主要有青霉胺、二巰丁二酸膠囊、鋅劑等。若身體出現(xiàn)不適癥狀,請(qǐng)趕快就醫(yī),按照醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行治療,切勿自行用藥。
    1.神經(jīng)精神癥狀:常見(jiàn)震顫、肌張力障礙、精神行為異常等。
    2.肝臟癥狀:可出現(xiàn)肝腫大、肝功能異常,嚴(yán)重時(shí)導(dǎo)致肝硬化。
    3.血液系統(tǒng)癥狀:部分患者有脾功能亢進(jìn)導(dǎo)致的全血細(xì)胞減少,易出血。
    4.腎臟癥狀:蛋白尿、血尿,甚至腎功能不全。
    5.眼部癥狀:特征性的角膜 K-F 環(huán)。
    6.治療藥物:
    青霉胺:能促進(jìn)銅離子排出,但可能有副作用。
    二巰丁二酸膠囊:用于驅(qū)銅治療。
    鋅劑:如硫酸鋅,能減少腸道對(duì)銅的吸收。
    肝豆?fàn)詈俗冃曰颊咝枰缭\斷、早治療,并長(zhǎng)期堅(jiān)持治療和隨訪。治療藥物的使用應(yīng)嚴(yán)格遵醫(yī)囑。

    2015-01-05 21:04
  • 回答1追問(wèn)

    追問(wèn)是開(kāi)放提問(wèn),不一定是原來(lái)醫(yī)師回答

就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是肝豆?fàn)詈俗冃?   肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)由Wilson(19l2)首報(bào),是一種遺傳性銅代謝障礙,以豆?fàn)詈?、肝、腎和角膜銅沉積表現(xiàn)的各種 異常為特征。臨床上表現(xiàn)為進(jìn)行性加重的錐體外系癥狀、肝硬化、精神癥狀、腎功能損害及角膜色素環(huán)(Kayser-Fleischer ring,K-F環(huán))。發(fā)病率各國(guó)報(bào)道不一,據(jù)流行病學(xué)調(diào)查結(jié)果,約為15~30/100萬(wàn)?;蝾l率約0.003~0.007,雜合子頻率稍大于0. 01。本病在我國(guó)尚無(wú)流行病學(xué)的大宗資料報(bào)告,根據(jù)廣州中山一院神經(jīng)科1981~1991年神經(jīng)遺傳??崎T診957例初診病例分析,WD共97例,占10.14%,居全部單基因遺傳病的第2位,可見(jiàn)本病在我國(guó)并不少見(jiàn)。 查看全文»

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