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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)具有遺傳性，其遺傳方式多樣，包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳和 X 連鎖遺傳等。遺傳因素在發(fā)病中起著重要作用，同時環(huán)境因素也可能產(chǎn)生一定影響。 1.遺傳方式：常染色體顯性遺傳是最常見的類型，患者通常有家族史；常染色體隱性遺傳相對較少見；X 連鎖遺傳則較為罕見。 2.基因缺陷：多個基因的突變可導(dǎo)致該病，如 SCA1、SCA2、SCA3 等基因。 3.發(fā)病年齡：不同遺傳類型的發(fā)病年齡有所差異，常染色體顯性遺傳型可能在成年早期發(fā)病，而隱性遺傳型發(fā)病年齡可能更晚。 4.癥狀表現(xiàn)：患者可出現(xiàn)步態(tài)不穩(wěn)、肢體協(xié)調(diào)障礙、言語不清、眼球震顫等癥狀。 5.診斷方法：通過基因檢測、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查等綜合判斷。 總之，脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)多數(shù)與遺傳有關(guān)，但準(zhǔn)確診斷和評估需要綜合多種檢查。對于有家族史的人群，應(yīng)提高警惕，如有相關(guān)癥狀及時就醫(yī)。
2024-10-07 20:23
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)? 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病，患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào)，動作、言語、眼部活動失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀，發(fā)病率約為1～5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定，其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國，SCA3(也名馬查多-約瑟夫病，MID)是最常見的類型，約占SCA的40%～48%，其次是SCA2。 查看全文»
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