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肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種遺傳性肌肉疾病，主要影響兒童和青少年。其特征包括肌肉無(wú)力、肌肉萎縮、運(yùn)動(dòng)障礙等。致病原因主要與基因突變有關(guān)，目前尚無(wú)根治方法，但可通過(guò)治療緩解癥狀。 1.病因：多由基因突變導(dǎo)致，如 dystrophin 基因突變。 2.癥狀：早期表現(xiàn)為行走困難、易跌倒，逐漸發(fā)展為肌肉無(wú)力和萎縮，影響四肢、骨盆帶和肩胛帶肌肉。 3.診斷：通過(guò)血清肌酶檢測(cè)、基因檢測(cè)、肌肉活檢等方法確診。 4.治療：包括藥物治療（如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等）、康復(fù)訓(xùn)練、物理治療等。 5.預(yù)后：病情逐漸進(jìn)展，會(huì)嚴(yán)重影響生活質(zhì)量，甚至危及生命。 肥大型進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一種嚴(yán)重的疾病，需要早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療，以延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。患者和家屬應(yīng)保持積極的心態(tài)，配合治療。