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進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳方式有哪些？

2024-10-08 09:52 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

問(wèn)題：

我想知道，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥遺傳方式是怎樣的？

回答1
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宋長(zhǎng)輝醫(yī)師

安都衛(wèi)生院

一級(jí)

全科

進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病，其遺傳方式主要有X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳等。 1. X連鎖隱性遺傳：這是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥最常見(jiàn)的遺傳方式，主要影響男性，女性多為攜帶者。 2. 常染色體顯性遺傳：這種遺傳方式中，患者只要攜帶一個(gè)致病基因就會(huì)發(fā)病。 3. 常染色體隱性遺傳：患者需要同時(shí)攜帶兩個(gè)致病基因才會(huì)發(fā)病。 4. 遺傳異質(zhì)性：部分病例的遺傳方式較為復(fù)雜，可能存在多個(gè)基因突變共同作用。 5. 新發(fā)突變：少數(shù)患者可能是由于自身基因突變導(dǎo)致，而不是從父母遺傳而來(lái)。總之，進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的遺傳方式多樣，明確遺傳方式對(duì)于疾病的診斷、遺傳咨詢和家庭規(guī)劃具有重要意義。
2024-10-08 15:20

就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥? 　　進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進(jìn)行性加重的骨骼肌萎縮和無(wú)力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無(wú)肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。查看全文»

疾病癥狀：肌肉萎縮肌無(wú)力

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