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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，主要影響骨骼肌，表現(xiàn)為進(jìn)行性的肌肉無(wú)力和萎縮。其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜，涉及基因突變、肌肉結(jié)構(gòu)和功能異常等。癥狀逐漸加重，還可能影響心肌。治療方法多樣，但難以根治。若感身體不適，請(qǐng)立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，切勿隨意服藥。
2015-02-11 15:26
1.發(fā)病機(jī)制：由基因突變導(dǎo)致，特別是 dystrophin 蛋白缺陷，影響肌肉細(xì)胞的穩(wěn)定性和功能。
2.癥狀表現(xiàn)：早期出現(xiàn)行走困難、易跌倒，逐漸發(fā)展為肌肉無(wú)力、萎縮，小腿肌肉假性肥大。
3.診斷方法：包括血清肌酶檢測(cè)、基因檢測(cè)、肌肉活檢等。
4.治療手段：目前主要有藥物治療，如糖皮質(zhì)激素（潑尼松、地塞米松）、沙丁胺醇等；康復(fù)訓(xùn)練，增強(qiáng)肌肉力量和關(guān)節(jié)活動(dòng)度；飲食調(diào)整，保證營(yíng)養(yǎng)均衡。
5.疾病預(yù)后：病情逐漸進(jìn)展，可能影響呼吸和心臟功能，嚴(yán)重者會(huì)導(dǎo)致生活不能自理。
假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良是一種嚴(yán)重的遺傳性疾病，雖然目前治療無(wú)法完全治愈，但早期診斷、綜合治療和康復(fù)訓(xùn)練可以延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。患者應(yīng)在正規(guī)醫(yī)院接受專業(yè)治療和指導(dǎo)。
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良? 假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良(mtehenne，Becker musculardystrophy，DMD，BMD)是一類小兒時(shí)期最常見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉病。DMD發(fā)病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬(wàn)-6，/10萬(wàn)男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病，女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型，少數(shù)可有癥狀，均較輕)，男性患病。本病還有兩個(gè)特點(diǎn)，即：新突變率高(因此患兒中約1/3為散發(fā)病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
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