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進行性肌營養(yǎng)不良癥是怎樣一種疾???

進行性肌營養(yǎng)不良癥,是什么回事?

  • 回答1

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    宋長輝 醫(yī)師

    安都衛(wèi)生院

    一級

    全科

    進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病,主要表現(xiàn)為進行性加重的肌肉無力和萎縮。其發(fā)病機制復雜,涉及基因突變、肌肉結構和功能異常等。常見類型包括假肥大型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良等。 1.發(fā)病機制:基因突變導致肌肉細胞中的蛋白質功能缺陷,影響肌肉的正常結構和功能。 2.癥狀表現(xiàn):不同類型癥狀有所差異,如假肥大型多在兒童期發(fā)病,行走困難;肢帶型則成年后發(fā)病,四肢近端無力。 3.診斷方法:包括血清肌酶檢測、基因檢測、肌肉活檢等。 4.治療手段:目前尚無根治方法,主要為對癥治療,如使用潑尼松等藥物緩解癥狀,以及康復訓練。 5.遺傳特點:多為 X 連鎖隱性遺傳,也有常染色體顯性或隱性遺傳。 進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種嚴重的疾病,雖然目前無法治愈,但早期診斷和綜合治療可以延緩病情進展,提高生活質量?;颊邞皶r到正規(guī)醫(yī)院就診,遵循醫(yī)生建議進行治療和康復。

    2024-10-07 16:11
  • 回答2

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李秋鋒 醫(yī)師

    河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院

    二級甲等

    內科

    你好;一般由于生長激素和鋅障礙對膜脂質成分和膜功能均有影響, 如能降低鋅水平,減少膜的流動性, 可促進患兒的肌膜功能, 降低血清酶水平以及增加肌活力。

    2024-10-07 16:11
  • 回答3

    我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進行追問或是評價

    李強 醫(yī)師

    濰坊市人民醫(yī)院

    三級甲等

    普內科

    你好:進行性肌營養(yǎng)不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病,迄今尚無特效的治療方法。皮質類固醇激素是目前唯一一個能夠在一定時間內保持DMD患者肌力的藥物,祝健康!

    2024-10-07 19:46
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什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥?   進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy,PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌,軀干肌和頭面肌,也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大,病程及預后等分為不同的臨床類型。 查看全文»

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