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回答1
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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進行性肌營養(yǎng)不良癥是一組遺傳性肌肉變性疾病，主要表現(xiàn)為進行性加重的肌肉無力和萎縮。其發(fā)病機制復(fù)雜，涉及基因突變、肌肉結(jié)構(gòu)和功能異常等。常見類型包括假肥大型肌營養(yǎng)不良、肢帶型肌營養(yǎng)不良等。 1.發(fā)病機制：基因突變導(dǎo)致肌肉細胞中的蛋白質(zhì)功能缺陷，影響肌肉的正常結(jié)構(gòu)和功能。 2.癥狀表現(xiàn)：不同類型癥狀有所差異，如假肥大型多在兒童期發(fā)病，行走困難；肢帶型則成年后發(fā)病，四肢近端無力。 3.診斷方法：包括血清肌酶檢測、基因檢測、肌肉活檢等。 4.治療手段：目前尚無根治方法，主要為對癥治療，如使用潑尼松等藥物緩解癥狀，以及康復(fù)訓(xùn)練。 5.遺傳特點：多為 X 連鎖隱性遺傳，也有常染色體顯性或隱性遺傳。 進行性肌營養(yǎng)不良癥是一種嚴(yán)重的疾病，雖然目前無法治愈，但早期診斷和綜合治療可以延緩病情進展，提高生活質(zhì)量。患者應(yīng)及時到正規(guī)醫(yī)院就診，遵循醫(yī)生建議進行治療和康復(fù)。
2024-10-07 16:11
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回答2
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李秋鋒 醫(yī)師
河北省邢臺市威縣人民醫(yī)院
二級甲等
內(nèi)科
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你好；一般由于生長激素和鋅障礙對膜脂質(zhì)成分和膜功能均有影響, 如能降低鋅水平,減少膜的流動性, 可促進患兒的肌膜功能, 降低血清酶水平以及增加肌活力。
2024-10-07 16:11
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回答3
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李強 醫(yī)師
濰坊市人民醫(yī)院
三級甲等
普內(nèi)科
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你好：進行性肌營養(yǎng)不良癥是一大類基因突變引起的肌肉變性疾病，迄今尚無特效的治療方法。皮質(zhì)類固醇激素是目前唯一一個能夠在一定時間內(nèi)保持DMD患者肌力的藥物，祝健康！
2024-10-07 19:46
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針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是進行性肌營養(yǎng)不良癥? 進行性肌營養(yǎng)不良(progressive musculm‘dystrophy，PMD)是一組原發(fā)于肌肉組織的遺傳性變性疾病。遺傳方式有常染色體顯性、隱性和x連鎖隱性遺傳。臨床上主要表現(xiàn)為不同程度和分布的進行性加重的骨骼肌萎縮和無力。病變累及肢體肌，軀干肌和頭面肌，也可累及心肌。根據(jù)遺傳方式、發(fā)病年齡、受累肌肉分布、有無肌肉假性肥大，病程及預(yù)后等分為不同的臨床類型。 查看全文»
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