結(jié)節(jié)性硬化癥是由什么原因?qū)е碌模?/h3>
2024-10-07 14:11
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結(jié)節(jié)性硬化癥是什么引起的？報告說得了結(jié)節(jié)性硬化癥，怎么回事？
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回答1
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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結(jié)節(jié)性硬化癥的發(fā)病原因較為復雜，主要包括遺傳因素、基因突變、神經(jīng)膠質(zhì)細胞異常、細胞信號通路異常、環(huán)境因素等。 1.遺傳因素：結(jié)節(jié)性硬化癥是一種常染色體顯性遺傳性疾病，家族中有患者時，親屬患病風險增加。 2.基因突變：相關(guān)基因如 TSC1 和 TSC2 發(fā)生突變，影響細胞生長和分化。 3.神經(jīng)膠質(zhì)細胞異常：膠質(zhì)細胞過度增生和功能紊亂，影響神經(jīng)系統(tǒng)正常功能。 4.細胞信號通路異常：如 mTOR 信號通路過度激活，導致細胞生長失控。 5.環(huán)境因素：某些病毒感染、化學物質(zhì)暴露等環(huán)境因素可能在發(fā)病中起到一定作用，但并非主導因素。 總之，結(jié)節(jié)性硬化癥是由多種因素共同作用引起的。對于疑似患者，應(yīng)及時就醫(yī)，進行全面的檢查和診斷，以便制定合適的治療方案。
2024-10-07 17:36
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什么是結(jié)節(jié)性硬化癥? 結(jié)節(jié)性硬化病(tuberous sclerosis)又稱Bourneville病、Pringle病、Bourneville-Pringle母斑癥、結(jié)節(jié)性腦硬化綜合征、彌散性皮脂腺腺瘤、中樞性神經(jīng)纖維瘤病。是一種少見的先天性疾病，屬常染色體顯性遺傳。表現(xiàn)為面部有蝴蝶血管痣、輕度癡呆和癲癇發(fā)作。無特效治療。它有皮膚損害、智力缺陷、癲癇等三大特征。此病在許多器官中都有變化，屬于錯構(gòu)瘤樣增生。發(fā)病率為l/10萬，患病率為5/10萬，男女之比約2：1。國內(nèi)迄今已有多起報道，共四百余例，發(fā)病多在7歲前，作者50年代所見3例，有2例也在7歲前以癲癇發(fā)作起病。 查看全文»
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