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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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尿伴半乳糖血癥是一種罕見的遺傳代謝性疾病，主要由于半乳糖代謝相關(guān)酶的缺陷導(dǎo)致。其成因包括遺傳因素、酶活性異常、飲食影響、基因突變以及其他代謝紊亂等。 1.遺傳因素：患者往往存在特定基因的突變，導(dǎo)致半乳糖代謝途徑中的關(guān)鍵酶無法正常發(fā)揮作用。 2.酶活性異常：半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶、半乳糖激酶等酶的活性降低或缺失，影響半乳糖的正常代謝。 3.飲食影響：長期大量攝入含半乳糖的食物，超出身體代謝能力。 4.基因突變：基因發(fā)生變異，使得半乳糖代謝相關(guān)的酶合成障礙。 5.其他代謝紊亂：可能與其他物質(zhì)的代謝異常相互作用，加重半乳糖代謝障礙。 總之，尿伴半乳糖血癥需要早期診斷和干預(yù)。患者應(yīng)遵循醫(yī)生建議調(diào)整飲食，定期復(fù)查，以控制病情發(fā)展。
2024-10-09 03:47
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什么是半乳糖血癥? 半乳糖血癥(galactosemia)是由于半乳糖代謝途徑中酶的缺陷所造成的遺傳代謝病，其發(fā)病率約為1/40000。依據(jù)酶的缺陷不同分為3型，均為常染色體隱性遺傳病，半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)為黃疸、肝脾大、低血糖和肝功能異常。其中以半乳糖-1-磷酸尿苷酰轉(zhuǎn)移酶缺乏最為多見，在新生兒中發(fā)病率為1/10000～1/30000，且病情嚴(yán)重?！ ∈澄镏械陌肴樘侵饕獊碜阅填愃娜樘?。哺乳嬰兒所需能量的20%由乳類中的乳糖提供。正常情況下，乳糖進(jìn)入腸道后即被水解成半乳糖和葡萄糖經(jīng)腸黏膜吸收。半乳 查看全文»
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