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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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周琳 副主任醫(yī)師
南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌科
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戈謝病是一種罕見病，涉及病因、癥狀、診斷、治療和預(yù)后等。如果身體不適，請盡快尋求醫(yī)療幫助，按照醫(yī)生的囑咐進(jìn)行治療，切莫自行用藥。
2015-03-28 15:33
1.病因：由于基因突變導(dǎo)致葡糖腦苷脂酶活性缺乏，引起代謝異常。
2.癥狀：常見有肝脾腫大、貧血、骨痛等。
3.診斷：通過酶活性檢測、基因檢測等確診。
4.治療：有酶替代療法，使用伊米苷酶等藥物。
5.預(yù)后：積極治療可改善癥狀，提高生活質(zhì)量。
總之，戈謝病雖罕見，但早發(fā)現(xiàn)早治療對患者有益。
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
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