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腓骨肌萎縮癥是一種較為嚴(yán)重的神經(jīng)遺傳性疾病，主要影響周圍神經(jīng)，導(dǎo)致肌肉無力和萎縮。其嚴(yán)重性因人而異，取決于病情進(jìn)展、癥狀表現(xiàn)等。發(fā)病機(jī)制涉及基因突變、神經(jīng)傳導(dǎo)障礙等多個方面。 1. 基因突變：多種基因突變可引發(fā)該病，如 PMP22 基因等，導(dǎo)致神經(jīng)細(xì)胞功能異常。 2. 神經(jīng)傳導(dǎo)受損：神經(jīng)纖維的髓鞘破壞，影響神經(jīng)信號傳導(dǎo)，引起肌肉功能障礙。 3. 癥狀進(jìn)展：早期可能僅表現(xiàn)為腳部肌肉無力，逐漸向上發(fā)展，影響腿部、手部等。 4. 并發(fā)癥：可能出現(xiàn)足部畸形、脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥，增加治療難度。 5. 個體差異：不同患者病情嚴(yán)重程度不同，部分進(jìn)展緩慢，部分則較快。 總之，腓骨肌萎縮癥是一種復(fù)雜的疾病，目前雖無法根治，但通過早期診斷、康復(fù)治療和對癥處理，可在一定程度上延緩病情進(jìn)展，提高生活質(zhì)量。