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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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宋長(zhǎng)輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級(jí)
全科
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脊髓性肌萎縮癥是一種罕見(jiàn)的遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，主要影響運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元，導(dǎo)致肌肉無(wú)力和萎縮。其治療方法多樣，手術(shù)并非主要治療手段。 1. 疾病原理：脊髓性肌萎縮癥是由于基因突變導(dǎo)致運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元存活蛋白功能缺陷，進(jìn)而引起肌肉逐漸萎縮和無(wú)力。 2. 癥狀表現(xiàn)：患者可能出現(xiàn)肌肉無(wú)力、運(yùn)動(dòng)功能障礙、吞咽和呼吸困難等。 3. 診斷方法：包括基因檢測(cè)、肌電圖檢查、肌肉活檢等。 4. 治療方式：目前主要依靠藥物治療，如諾西那生鈉、利司撲蘭、艾滿欣等?？祻?fù)治療也很重要，包括物理治療、作業(yè)治療等。 5. 預(yù)后情況：病情嚴(yán)重程度不同，預(yù)后也有所差異。早期診斷和治療有助于改善生活質(zhì)量和延長(zhǎng)生存期。 總之，脊髓性肌萎縮癥是一種嚴(yán)重的疾病，但隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，治療方法不斷進(jìn)步。患者應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，在醫(yī)生的指導(dǎo)下選擇合適的治療方案。
2024-10-08 03:02
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
什么是脊髓性肌萎縮? 脊髓性肌萎縮是脊髓和腦干的神經(jīng)細(xì)胞變性引起進(jìn)行性肌無(wú)力和萎縮的遺傳性疾病。確切原因仍不清楚。有人記述本病的常染色體顯性或隱性遺傳特征。癥狀首先出現(xiàn)在嬰兒期和兒童期。脊髓性肌萎縮沒(méi)有特異性的治療方法。物理治療、戴足托和其他特殊裝置有時(shí)可能有幫助。 查看全文»
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程海英
主任醫(yī)師 教授
首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京中醫(yī)醫(yī)院
擅長(zhǎng)：術(shù)后神經(jīng)損傷、痿病、慢阻肺纖維化、疼痛、面癱。 詳情»
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肖勤
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
擅長(zhǎng)：帕金森氏病、肌萎縮、神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)疾病 詳情»
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洪銘范
主任醫(yī)師 教授
廣東藥科大學(xué)附屬第一醫(yī)院
擅長(zhǎng)：肝豆?fàn)詈俗冃?、中風(fēng)及其并發(fā)癥、肌無(wú)力、神經(jīng)免疫性疾病、頭痛、 詳情»
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