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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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宋長輝 醫(yī)師
安都衛(wèi)生院
一級
全科
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戈謝病 I 型的癥狀多樣，常見的有肝脾腫大、貧血、血小板減少、骨痛、生長發(fā)育遲緩等。可通過血液檢查、基因檢測等方式發(fā)現(xiàn)。 1. 肝脾腫大：患者的肝臟和脾臟會明顯增大，可通過腹部觸診、超聲等檢查發(fā)現(xiàn)。 2. 貧血：表現(xiàn)為面色蒼白、乏力等，血常規(guī)檢查可明確。 3. 血小板減少：易出現(xiàn)皮膚瘀斑、鼻出血等，血小板計(jì)數(shù)能幫助診斷。 4. 骨痛：常感到骨骼疼痛，尤其在長骨部位，X 線、骨掃描等有助于判斷。 5. 生長發(fā)育遲緩：身高、體重增長緩慢，與同齡人相比存在差距。 6. 神經(jīng)系統(tǒng)癥狀：部分患者可能有癲癇、認(rèn)知障礙等，需進(jìn)行腦電圖、神經(jīng)功能評估。 總之，戈謝病 I 型癥狀復(fù)雜，若出現(xiàn)上述相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)到正規(guī)醫(yī)院就診，進(jìn)行相關(guān)檢查以明確診斷。
2024-10-08 05:29
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什么是戈謝病? 戈謝病(Gaueher disease)又名腦苷脂病，是一種常染色體隱性遺傳性疾病，系由β-葡萄精腦苷脂酶減少，細(xì)胞內(nèi)大量儲存腦苷脂，形成有特殊形態(tài)的戈謝細(xì)胞所致。法國皮特醫(yī)生PhillipeGaucher在1882年首先報(bào)道，以猶太人最多見。50年后Aghion報(bào)道戈謝病是由于葡糖腦苷脂(G.C.)在肝、脾、骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的單核-巨噬細(xì)胞內(nèi)蓄積所致。Brady等在1964年發(fā)現(xiàn)葡糖腦苷脂的貯積是由β-葡糖苷酶-葡糖腦甘酯酶(GBA)缺乏所致，為戈謝病的診斷和治療提供了理論依據(jù)。 查看全文»
