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神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病的診斷較為復雜，需綜合考慮多種因素，包括臨床表現(xiàn)、家族病史、影像學檢查、實驗室檢查及基因檢測等。若感身體不適，請立即尋求專業(yè)醫(yī)療幫助，遵循醫(yī)生指導進行治療，切勿隨意服藥。
1.臨床表現(xiàn)：觀察患者的運動、感覺、認知等方面的異常表現(xiàn)，如肢體無力、抽搐、智力低下等。
2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷遺傳因素的影響。
3.影像學檢查：如頭顱CT、磁共振成像（MRI）等，可發(fā)現(xiàn)腦部結構異常。
4.實驗室檢查：檢測血液、腦脊液中的生化指標，輔助診斷。
5.基因檢測：明確是否存在基因突變導致的疾病。
綜合運用多種診斷方法，才能更準確地診斷神經(jīng)系統(tǒng)先天性疾病，為后續(xù)治療提供依據(jù)。