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如何診斷過度自噬 X-連鎖肌?。?/h3>
2024-10-07 13:56 點(diǎn)擊掃描二維碼更精彩

疾?。?/label> 肌病

問題：
過度自噬X-連鎖肌病的診斷

回答1
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趙蕾醫(yī)師

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診斷過度自噬 X-連鎖肌病，需綜合臨床癥狀、家族病史、實(shí)驗(yàn)室檢查、肌肉活檢及基因檢測(cè)等。 1.臨床癥狀：患者常表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無力、運(yùn)動(dòng)障礙，肌肉萎縮等。 2.家族病史：了解家族中是否有類似疾病患者，有助于判斷遺傳傾向。 3.實(shí)驗(yàn)室檢查：包括血清肌酸激酶水平升高，肝腎功能等指標(biāo)異常。 4.肌肉活檢：通過顯微鏡觀察肌肉組織的病理變化，是重要診斷依據(jù)。 5.基因檢測(cè)：檢測(cè)相關(guān)基因突變情況，明確診斷。綜合運(yùn)用上述多種方法，能夠較為準(zhǔn)確地診斷過度自噬 X-連鎖肌病，為后續(xù)治療提供依據(jù)。
2024-10-08 02:44

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什么是肌病? 　　肌病是指肌肉的原發(fā)性結(jié)構(gòu)或功能性病變，中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、末梢神經(jīng)及神經(jīng)肌肉接頭處所致繼發(fā)性肌軟弱等都包括在內(nèi)。根據(jù)臨床和實(shí)驗(yàn)室檢查特征，可對(duì)肌病與其他運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病進(jìn)行鑒別。臨床上肌病可分為遺傳性和獲得性兩大類。查看全文»

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