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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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張建國(guó) 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
中醫(yī)科
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氨基酸代謝病的發(fā)生通常與遺傳因素、酶的缺陷、營(yíng)養(yǎng)失衡、肝腎功能障礙、內(nèi)分泌疾病等有關(guān)。 1.遺傳因素：基因突變導(dǎo)致參與氨基酸代謝的酶或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白異常，如苯丙酮尿癥是由于苯丙氨酸羥化酶基因突變。 2.酶的缺陷：某些關(guān)鍵酶的活性降低或缺失，影響氨基酸的正常代謝過(guò)程，像楓糖尿癥是支鏈酮酸脫氫酶復(fù)合體缺陷所致。 3.營(yíng)養(yǎng)失衡：長(zhǎng)期營(yíng)養(yǎng)不良，蛋白質(zhì)攝入不足或不均衡，可能干擾氨基酸的代謝。 4.肝腎功能障礙：肝臟和腎臟在氨基酸代謝中起著重要作用，其功能異常會(huì)影響代謝。 5.內(nèi)分泌疾病：如甲狀腺功能減退等，可能影響機(jī)體的代謝水平，進(jìn)而導(dǎo)致氨基酸代謝紊亂。 總之，氨基酸代謝病的病因較為復(fù)雜，多種因素相互作用。一旦出現(xiàn)相關(guān)癥狀，應(yīng)及時(shí)就醫(yī)，進(jìn)行詳細(xì)的檢查和診斷，以便采取有效的治療措施。
2024-10-08 13:27
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回答2
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn)，您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)
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谷印亮 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
理療科
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除個(gè)別情況，氨基酸代謝病均為常染色體隱性遺傳致病，近親結(jié)婚的后代較為常見(jiàn)。
2024-10-08 22:32
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針對(duì)上述提問(wèn)，推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問(wèn)題
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