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線粒體基因突變糖尿病是一種特殊類型的糖尿病，由線粒體基因突變引起，具有獨(dú)特的發(fā)病機(jī)制、臨床表現(xiàn)和治療方法。其特點(diǎn)包括發(fā)病年齡早、母系遺傳、常伴有神經(jīng)性耳聾等。 1.發(fā)病機(jī)制：線粒體基因突變影響能量代謝，導(dǎo)致胰島素分泌不足和胰島素抵抗。 2.遺傳特點(diǎn)：遵循母系遺傳規(guī)律，子女從母親處獲得突變基因而患病。 3.臨床癥狀：除高血糖外，常伴有聽(tīng)力障礙、神經(jīng)肌肉癥狀。 4.診斷方法：基因檢測(cè)是確診的重要手段，同時(shí)結(jié)合臨床表現(xiàn)和家族史。 5.治療方法：以控制血糖為主，常用藥物有二甲雙胍、格列本脲、胰島素等，但治療方案需個(gè)體化。 線粒體基因突變糖尿病相對(duì)少見(jiàn)，但明確診斷對(duì)于制定合理治療方案、改善預(yù)后很重要。患者應(yīng)定期監(jiān)測(cè)血糖，遵循醫(yī)囑治療。

線粒體糖尿病是遺傳缺損引起線粒體代謝酶缺陷，使ATP合成障礙、能量來(lái)源不足導(dǎo)致的一組異質(zhì)性病變。Luft等(1962)首先報(bào)道一例線粒體肌病，生化嚴(yán)重證實(shí)為氧化磷酸化脫偶聯(lián)引起。