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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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閆振文 副主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)科
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脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)是一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,具有特定的癥狀和病理改變,致病原因較為明確,包括遺傳、神經(jīng)變性、癥狀表現(xiàn)多樣等。當(dāng)身體出現(xiàn)異常時(shí),應(yīng)趕緊就醫(yī),聽從醫(yī)生的指導(dǎo)進(jìn)行診治,不宜擅自用藥。
2015-08-16 11:53
1.遺傳因素:基因中異常的 CAG 核酸重復(fù)序列倍增突變產(chǎn)生多聚谷氨酰胺,導(dǎo)致發(fā)病。
2.病理改變:以小腦、脊髓、腦干變性為主,影響神經(jīng)細(xì)胞功能。
3.癥狀表現(xiàn):小腦性共濟(jì)失調(diào),如行走不穩(wěn)、動(dòng)作不協(xié)調(diào),還可能伴有構(gòu)音障礙、震顫、錐體束征和癡呆。
4.診斷方法:通過基因檢測(cè)、神經(jīng)系統(tǒng)檢查、影像學(xué)檢查等來明確診斷。
5.治療手段:目前無特效治愈方法,主要采取對(duì)癥治療,如康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能,藥物治療緩解癥狀,常用藥物有丁螺環(huán)酮、坦度螺酮、氯硝西泮等。
6.預(yù)后情況:病情多呈進(jìn)行性發(fā)展,不同患者進(jìn)展速度有所差異。
脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)雖然目前無法根治,但早期診斷和綜合治療有助于提高患者生活質(zhì)量,延緩病情進(jìn)展?;颊呒凹覍賾?yīng)樹立信心,積極面對(duì)。
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什么是脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)? 脊髓小腦性共濟(jì)失調(diào)(SCA)一種遺傳性神經(jīng)系統(tǒng)疾病,患者行走如企鵝般搖搖晃晃。步伐不協(xié)調(diào),動(dòng)作、言語、眼部活動(dòng)失調(diào)為主要的小腦萎縮的癥狀,發(fā)病率約為1~5/10萬。目前已獲基因分型的SCA達(dá)20余種。其中SCA1、2、3、4、6、7、8、10、12、14、17、27、DRPLA基因已經(jīng)獲得鑒定,其他的SCA尚需通過連鎖分析得出診斷。在我國(guó),SCA3(也名馬查多-約瑟夫病,MID)是最常見的類型,約占SCA的40%~48%,其次是SCA2。 查看全文»
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林發(fā)清
主任醫(yī)師 教授
上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬仁濟(jì)醫(yī)院
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上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院
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主任醫(yī)師 副教授
北京同仁醫(yī)院
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