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診斷 本病常發(fā)生于嬰兒期，且臨床表現(xiàn)極不均一，從無(wú)癥狀到有嚴(yán)重臨床表現(xiàn)，故診斷不易，如能在新生兒中用串聯(lián)式分光計(jì)進(jìn)行篩查，則可獲得早期診斷，本病雖為遺傳性疾病，但遺傳方式為常染色體隱性遺傳，故家族史對(duì)診斷沒(méi)有幫助。 新生兒尿，汗有楓糖臭味或出現(xiàn)不明原因的代謝性酸中毒應(yīng)高度懷疑本病。 經(jīng)典型者多見(jiàn)，主要臨床表現(xiàn)為中樞神經(jīng)受損，如肌張力增加，驚厥，嗜睡和昏迷，同時(shí)有代謝性酸中毒。 臨床診斷有賴于血漿支鏈氨基酸及其代謝產(chǎn)物2-酮酸(2-oxo acid)測(cè)定都升高，特別是不參與體內(nèi)蛋白質(zhì)合成的別異亮氨酸濃度升高更具診斷意義，或測(cè)定尿中支鏈氨基酸的代謝產(chǎn)物也有助于臨床診斷，但確診必須用分子生物技術(shù)證實(shí)E1，E2或E3有突變，可用周圍血中白細(xì)胞和皮膚成纖維細(xì)胞中所提取出來(lái)的這些酶基因的DNA用分子生物學(xué)技術(shù)進(jìn)行突變檢查。 鑒別診斷 低血糖：經(jīng)典型MSUD患兒常見(jiàn)低血糖，然而糾正低血糖并不能改善臨床情況，確診有賴于氨基酸分析，顯示血漿中亮氨酸，異亮氨酸，纈氨酸及別異亮氨酸水平顯著升高，而丙氨酸水平下降。

楓糖尿癥的患者常常有低血糖的癥狀出現(xiàn)，但不能只重視低血糖癥狀，必須結(jié)合氨基酸分析，顯示血漿中亮氨酸、異亮氨酸、纈氨酸及別異亮氨酸水平顯著升高，而丙氨酸水平下降，再進(jìn)行綜合治療。