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TS是一種染色體正常，無家庭史和非遺傳性的發(fā)育異常性疾病。病因至今不詳，文獻(xiàn)報道中僅有1例男性患者的姐妹中有1人患病，其他尚無遺傳學(xué)特征，也無明確的家族史。患者不能追溯到產(chǎn)傷、妊娠期母體疾患和服用致胎兒畸形藥物等病史。目前較有代表性的假說是中胚層發(fā)育異常，在肢芽的胚胎發(fā)育過程中，胚胎血管的退化推遲，以致造成患肢血流量增加、皮溫升高、淺靜脈管徑和數(shù)量均增加，從而引起患肢一系列臨床表現(xiàn)。Servelle通過患肢靜脈造影，發(fā)現(xiàn)KTS患者幾乎都存在某種形式和程度的深靜脈發(fā)育異常，他通過動物實驗證實，結(jié)扎幼犬的股或腘靜脈可使后肢增粗和增長，因此他推測，患者的臨床表現(xiàn)與深靜脈回流障礙有密切關(guān)系。至于深靜脈畸形是KTS臨床表現(xiàn)的原因，還是KTS的組成部分，目前尚有爭議。

患者的臨床表現(xiàn)與深靜脈回流障礙有密切關(guān)系。至于深靜脈畸形是KTS臨床表現(xiàn)的原因，還是KTS的組成部分，目前尚有爭議。