強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的檢查項(xiàng)目有哪些
強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的檢查項(xiàng)目有哪些
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回答1
我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評(píng)價(jià)
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董強(qiáng) 主任醫(yī)師
復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院
三級(jí)甲等
神經(jīng)內(nèi)科
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強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的檢查項(xiàng)目主要包括血清酶檢測(cè)、肌電圖、肌肉活檢、基因檢測(cè)和顱腦MRI等。健康無小事，身體不適切莫忽視。及時(shí)就醫(yī)，根據(jù)醫(yī)生指導(dǎo)進(jìn)行治療，早日恢復(fù)健康。
2015-09-04 22:22
1.血清酶檢測(cè)：如血清CK和LDH等，通常正?；蜉p度升高。
2.肌電圖：典型的肌強(qiáng)直放電對(duì)診斷意義重大，會(huì)出現(xiàn)特殊聲音。
3.肌肉活組織檢查：可見Ⅱ型肌纖維肥大、Ⅰ型肌纖維萎縮等特征。
4.基因檢測(cè)：通過檢測(cè)染色體19q13.3的肌強(qiáng)直蛋白激酶基因的CTG重復(fù)順序可確診。
5.顱腦MRI：能發(fā)現(xiàn)腦體積、腦室、白質(zhì)、皮質(zhì)等的異常改變。
綜合運(yùn)用這些檢查項(xiàng)目，有助于明確診斷強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥。
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什么是肌營(yíng)養(yǎng)不良癥? 肌營(yíng)養(yǎng)不良(muscular dystrophy)是一組遺傳性、進(jìn)行性肌肉變性性疾病。為進(jìn)行性加重的肌肉萎縮和無力，或假性肥大。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥為原發(fā)性疾病，無神經(jīng)源性的運(yùn)動(dòng)、感覺障礙。根據(jù)遺傳方式、臨床表現(xiàn)的不同特點(diǎn)，可分為多種類型，其中以假性肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良發(fā)病率最高，病情最為嚴(yán)重。 查看全文»
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