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類固醇5α還原酶2缺乏綜合征是一種遺傳性疾病，患者在外觀和生殖系統(tǒng)方面會有一系列異常表現(xiàn)。當(dāng)身體感到不適時，務(wù)必及時就醫(yī)，聽從醫(yī)生的指示進(jìn)行診治，不宜自己隨意用藥。
1.外生殖器異常：出生時外生殖器多表現(xiàn)為似女性或不完全男性化，如小陰莖、尿道下裂等。
2.青春期體征：青春期時會出現(xiàn)陰毛稀少、腋毛缺如。
3.睪丸發(fā)育：睪丸通常位于腹股溝或陰囊內(nèi)，大小正?；蚵孕?。
4.前列腺發(fā)育不良：前列腺體積較小或發(fā)育不全。
5.嗓音變化：嗓音通常較高。
6.生育問題：多數(shù)患者存在生育困難。
總之，類固醇5α還原酶2缺乏綜合征的癥狀較為復(fù)雜，需要通過詳細(xì)檢查確診并采取相應(yīng)治療措施。

生殖系統(tǒng):外生殖器兩性畸形、小陰莖、會陰型尿道下裂、盲袋陰道、前列腺缺如或發(fā)育不全、睪丸位于腹股溝管或陰唇陰囊褶內(nèi)。出生時往往作為女性撫養(yǎng)。