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遺傳性線粒體腦肌病是先天還是后天所致?

遺傳性線粒體腦肌病是先天還是后天所致?

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

    閆振文 副主任醫(yī)師

    中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院

    三級(jí)甲等

    神經(jīng)科

    遺傳性線粒體腦肌病是一種較為復(fù)雜的疾病,其發(fā)病機(jī)制涉及遺傳因素、線粒體功能障礙、神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、肌肉受累以及多種臨床表現(xiàn)等。若身體感到不適,務(wù)必立刻就診,遵循醫(yī)生的建議進(jìn)行治療,切勿自行開(kāi)處方。
    1.遺傳因素:這是導(dǎo)致該病的根本原因,由線粒體 DNA 突變引起,具有家族遺傳性。
    2.線粒體功能障礙:線粒體是細(xì)胞的能量工廠,功能異常會(huì)影響細(xì)胞能量供應(yīng)。
    3.神經(jīng)系統(tǒng)癥狀:如癲癇發(fā)作、認(rèn)知障礙、共濟(jì)失調(diào)等,影響大腦正常功能。
    4.肌肉受累:表現(xiàn)為肌無(wú)力、肌肉酸痛、運(yùn)動(dòng)耐力下降等。
    5.臨床表現(xiàn):包括 Leigh 病、Kearns-sayre 綜合征、MELAS 綜合征等多種類型,癥狀各有不同。
    總之,遺傳性線粒體腦肌病是先天性疾病,由于線粒體 DNA 突變引發(fā)一系列癥狀。目前治療主要以緩解癥狀、提高生活質(zhì)量為主,患者需在正規(guī)醫(yī)院接受綜合治療。

    2015-09-13 14:12
就醫(yī)問(wèn)藥

針對(duì)上述提問(wèn),推薦就醫(yī)問(wèn)藥相關(guān)內(nèi)容,希望幫助您更好解決問(wèn)題

什么是肌病?   肌病是指肌肉的原發(fā)性結(jié)構(gòu)或功能性病變,中樞神經(jīng)系統(tǒng)(CNS)、下運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元、末梢神經(jīng)及神經(jīng)肌肉接頭處所致繼發(fā)性肌軟弱等都包括在內(nèi)。根據(jù)臨床和實(shí)驗(yàn)室檢查特征,可對(duì)肌病與其他運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元疾病進(jìn)行鑒別。臨床上肌病可分為遺傳性和獲得性兩大類。 查看全文»

肌肉萎縮 肌無(wú)力
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    主任醫(yī)師 教授

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    擅長(zhǎng):臨床神經(jīng)病學(xué)和老年神經(jīng)病學(xué) 詳情»

  • 邵明

    主任醫(yī)師

    廣州醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

    擅長(zhǎng):帕金森病、原發(fā)性震顫、扭轉(zhuǎn)痙攣以及重度強(qiáng)迫癥、抑郁癥的內(nèi)科與 詳情»

  • 李永杰

    主任醫(yī)師

    北京大學(xué)人民醫(yī)院

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