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先天性甲狀腺功能減低癥的癥狀包括面容、智力、生長發(fā)育、身體狀態(tài)及其他方面。面對(duì)身體的不適，最明智的選擇是立即就醫(yī)，并在醫(yī)生的指導(dǎo)下進(jìn)行規(guī)范治療，確保安全有效。
1.面容：塌鼻、眼距寬、舌厚大伸出、表情呆滯等。
2.智力：發(fā)育遲緩，神經(jīng)反射遲鈍，言語緩慢等。
3.生長發(fā)育：骨齡落后，身材矮小，行動(dòng)遲緩等。
4.身體狀態(tài)：便秘，全身粘液性水腫，心臟擴(kuò)大等。
5.其他：骨痛、肌肉酸痛，肌張力異常等。
總之，先天性甲狀腺功能減低癥癥狀多樣，若發(fā)現(xiàn)異常應(yīng)及時(shí)就醫(yī)。

1.新生兒期的癥狀多數(shù)先天性甲狀腺功能減退癥患兒在出生時(shí)并無癥狀，因?yàn)槟阁w甲狀腺素（T4）可通過胎盤，維持胎兒出生時(shí)正常T4濃度中的25%～75%。新生兒期該癥癥狀出現(xiàn)的早晚及輕重與甲減的強(qiáng)度和持續(xù)時(shí)間有關(guān)，約有1/3患兒出生時(shí)偉大與胎齡兒、頭圍大、囟門及顱縫明顯增寬，可有暫時(shí)性低體溫、低心率極少哭、少動(dòng)、喂養(yǎng)困難、易嘔吐和嗆咳、睡多、淡漠、哭聲嘶啞、胎便派出延遲、頑固性便秘、生理性黃疸期延長、體重不增或增長緩慢、腹大，常有臍疝、肌張力減低。由于周圍組織灌注不良，四肢涼、蒼白、常有花紋。額部皺紋多，似老人狀，面容臃腫狀，鼻根平，眼距寬、眼瞼增厚、瞼裂小，頭發(fā)干枯、發(fā)際低，唇厚、舌大，常伸出口外，重者可致呼吸困難。
2.兒童其典型表現(xiàn)
（1）特殊面容表現(xiàn)為塌鼻、眼距寬、舌厚大常伸出口外、表情呆滯、面容浮腫、皮膚粗糙、干燥、貧血貌。面色蒼黃，鼻唇增厚，頭發(fā)稀疏、干脆、眉毛脫落。
（2）智力發(fā)育遲緩，神經(jīng)反射遲鈍，言語緩慢，發(fā)音不清，聲音低啞，多睡多動(dòng)。表情呆滯，視力、聽力、嗅覺及味覺遲鈍。有幻覺、妄想，抑郁、木僵，昏睡，嚴(yán)重者可精神失常。
（3）生長發(fā)育落后，骨齡落后，身材矮小，四肢短促，身體上部量大于下部量，行動(dòng)遲緩，行走姿態(tài)如鴨步。牙齒發(fā)育不全。性發(fā)育遲緩，青春期延遲。
（4）可有便秘，全身粘液性水腫狀，心臟可擴(kuò)大，可有心包積液。
（5）可有骨痛和肌肉酸痛，肌張力地方性甲狀腺功能減低癥者 因胎兒期缺碘而不能合成足量的甲狀腺激素，嚴(yán)重地影響到中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育。
臨床表現(xiàn)有兩種，一種以神經(jīng)系統(tǒng)癥狀為主，出現(xiàn)共濟(jì)失調(diào)、痙攣性癱瘓、聾啞和智力低下，而甲狀腺功能減低的其他表現(xiàn)不明顯。另一種以粘液性水腫為主，有特殊的面容和體態(tài)，智力發(fā)育落后而神經(jīng)系統(tǒng)檢查正常。