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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價
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趙樂翠 醫(yī)師
家庭醫(yī)生在線合作醫(yī)院
其他
內(nèi)科
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假性肥大型肌營養(yǎng)不良不具有傳染性。這是一種遺傳性疾病,主要由基因突變引起,其發(fā)病機(jī)制復(fù)雜,涉及肌肉細(xì)胞的結(jié)構(gòu)和功能異常。目前治療方法有限,但早期診斷和綜合管理有助于改善患者生活質(zhì)量。 1.疾病原理:假性肥大型肌營養(yǎng)不良是由于基因突變導(dǎo)致抗肌萎縮蛋白缺失或功能缺陷,使得肌肉細(xì)胞逐漸受損、萎縮。 2.遺傳方式:多為 X 連鎖隱性遺傳,男性發(fā)病,女性多為攜帶者。 3.癥狀表現(xiàn):患兒早期出現(xiàn)運動發(fā)育遲緩,行走較晚,易跌倒,逐漸出現(xiàn)步態(tài)異常、肌肉無力,后期可能喪失行走能力。 4.診斷方法:通過血清肌酶檢測、基因檢測、肌肉活檢等方法進(jìn)行診斷。 5.治療措施:目前尚無根治方法,主要采取對癥治療,如康復(fù)訓(xùn)練、使用支具輔助行走,以及藥物治療(如潑尼松、沙丁胺醇、艾地苯醌等)來延緩病情進(jìn)展。 6.預(yù)后情況:病情呈進(jìn)行性加重,多數(shù)患者在 20 歲左右因心肺功能衰竭而死亡。 總之,假性肥大型肌營養(yǎng)不良雖無法傳染,但對患者生活影響巨大?;颊呒彝?yīng)重視早期診斷和長期管理,以提高患者的生活質(zhì)量。
2024-10-09 03:08
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什么是假性肥大型肌營養(yǎng)不良? 假肥大型肌營養(yǎng)不良(mtehenne,Becker musculardystrophy,DMD,BMD)是一類小兒時期最常見的遺傳性神經(jīng)肌肉病。DMD發(fā)病率為1/3 600男活嬰;BMD為3/10萬-6,/10萬男活嬰。本病為x連鎖隱性遺傳病,女性攜帶突變基因(90%LX上為正常表型,少數(shù)可有癥狀,均較輕),男性患病。本病還有兩個特點,即:新突變率高(因此患兒中約1/3為散發(fā)病例);2/3以上病例為缺失型突變。 查看全文»
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