-
回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問，您可以進(jìn)行追問或是評價
-
李焱 主任醫(yī)師
中山大學(xué)孫逸仙紀(jì)念醫(yī)院
三級甲等
內(nèi)分泌內(nèi)科
-
黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷，需綜合臨床特征、尿液分析、酶缺陷檢測等。包括癥狀表現(xiàn)、實驗室檢查、影像學(xué)檢查等。行用藥存在隱患，身體出現(xiàn)不適時，請務(wù)必咨詢醫(yī)生，科學(xué)治療。
2015-07-27 18:37
1.臨床特征：觀察患者是否存在智力減退、行為異常等。
2.尿液分析：檢測尿中黏多糖的排泄情況。
3.酶缺陷檢測：明確特異的酶是否存在缺陷。
4.血液檢查：查看血液中淋巴細(xì)胞等有無異染性包涵體。
5.影像學(xué)檢查：如X線，觀察長骨、肋骨等骨骼形態(tài)。
綜合以上多種檢查方法，才能對黏多糖貯積癥Ⅲ型進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。
-
就醫(yī)問藥
針對上述提問，推薦就醫(yī)問藥相關(guān)內(nèi)容，希望幫助您更好解決問題
什么是黏多糖病? 粘多糖(mucopolysaccharide)又稱糖胺聚糖(glycisaminoglycan，GAG)，是一類蛋白多糖。這類疾病的根本原因是身體儲存過多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋，體格發(fā)育障礙，智能低下，角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性僅及正常人的1%～10%。 查看全文»
