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如何診斷黏多糖貯積癥Ⅲ型

黏多糖病

如何診斷黏多糖貯積癥Ⅲ型

  • 回答1

    我們邀請(qǐng)臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問(wèn),您可以進(jìn)行追問(wèn)或是評(píng)價(jià)

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    黏多糖貯積癥Ⅲ型的診斷,需綜合臨床特征、尿液分析、酶缺陷檢測(cè)等。包括癥狀表現(xiàn)、實(shí)驗(yàn)室檢查、影像學(xué)檢查等。行用藥存在隱患,身體出現(xiàn)不適時(shí),請(qǐng)務(wù)必咨詢(xún)醫(yī)生,科學(xué)治療。
    1.臨床特征:觀察患者是否存在智力減退、行為異常等。
    2.尿液分析:檢測(cè)尿中黏多糖的排泄情況。
    3.酶缺陷檢測(cè):明確特異的酶是否存在缺陷。
    4.血液檢查:查看血液中淋巴細(xì)胞等有無(wú)異染性包涵體。
    5.影像學(xué)檢查:如X線,觀察長(zhǎng)骨、肋骨等骨骼形態(tài)。
    綜合以上多種檢查方法,才能對(duì)黏多糖貯積癥Ⅲ型進(jìn)行準(zhǔn)確診斷。

    2015-07-27 18:37
就醫(yī)問(wèn)藥

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什么是黏多糖病?   粘多糖(mucopolysaccharide)又稱(chēng)糖胺聚糖(glycisaminoglycan,GAG),是一類(lèi)蛋白多糖。這類(lèi)疾病的根本原因是身體儲(chǔ)存過(guò)多的粘多糖使體內(nèi)粘多糖含量過(guò)高。臨床癥狀主要有骨骼畸形、面容丑陋,體格發(fā)育障礙,智能低下,角膜混濁等。患兒缺陷酶的活性?xún)H及正常人的1%~10%。 查看全文»

身材矮小 癡呆面容
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