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回答1
我們邀請臨床執(zhí)業(yè)醫(yī)師解答上述提問,您可以進(jìn)行追問或是評價(jià)
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許浩游 副主任醫(yī)師
廣東省中醫(yī)院
三級(jí)甲等
腦病專科
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截癱-魚鱗癬-MR綜合征是一種罕見的遺傳性疾病,癥狀多樣,主要包括神經(jīng)、皮膚、智力等方面的異常。身體健康為重,一旦感到不適,應(yīng)及時(shí)就醫(yī),避免自行診斷用藥帶來的風(fēng)險(xiǎn)。
2015-07-25 22:10
1.神經(jīng)方面:幼年起病,多表現(xiàn)為四肢痙攣性癱瘓或痙攣性截癱,錐體束征明顯,還可能有言語障礙和吞咽困難等假性球麻痹癥狀。
2.智力方面:智力障礙嚴(yán)重,IQ通常在30-60之間,少數(shù)患者會(huì)有癲癇和攻擊性行為。
3.皮膚方面:全身魚鱗癬,常見于肢體屈面,后期會(huì)出現(xiàn)角化。
4.眼部表現(xiàn):部分患者有視網(wǎng)膜色素變性。
5.其他表現(xiàn):可能存在排汗障礙和卷發(fā)等情況。
總之,截癱-魚鱗癬-MR綜合征癥狀復(fù)雜,若發(fā)現(xiàn)相關(guān)癥狀應(yīng)及時(shí)就醫(yī)診斷。
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